导语：牙釉质发育不全是一种牙齿发育障碍。这种情况导致牙齿凹坑或凹槽，易发生快速磨损和破损。其他牙齿异常也是可能的。这些缺陷，在不同的受影响个体，可以影响到婴儿牙齿和永久性(成人)牙齿。研究人员已经总结了至少14种形式的釉发生不完美。这些类型是区别于他们的特殊牙齿异常和他们的遗传模式。此外，牙釉质发育不全可以单独发生，没有任何其他迹象和症状，也可以作为影响身体多个部位的综合症的一部分发生。

一、牙釉质疾病

1、次要影响可能是裂牙、早期蛀牙

遗传性牙釉质发育不全症(AI)是一种牙釉质疾病，以常染色体显性、常染色体隐性或X连锁性状遗传，影响牙列的初级和继发。它可以孤立地表现出来，也可以作为综合征疾病的一部分表现出来。它最初是在近80年前与牙本质疾病分开描述的，但其潜在的遗传和机制基础直到现在才被揭示出来。基因突变AMELX，编码成釉细胞分泌的一种细胞外基质蛋白，在1991年首次被认为是导致釉细胞凋亡的原因之一。从那时起，至少有18个基因的突变已经被证明是导致AI与其他健康问题隔离出现的原因，更多的基因与综合症AI有关。

这种疾病的次要影响可能是裂牙、早期蛀牙，以及牙齿周围组织(牙周组织)的多种疾病，如牙龈、牙骨质、韧带和牙根所在的牙槽骨。牙齿对冷热暴露也很敏感，有时两者都敏感。这种敏感性可能是由于暴露的敏感牙本质层，这通常是完全保护的搪瓷层在顶部。根管中的牙髓是所有牙齿神经所在的地方，暴露的敏感牙本质通常会导致持续的剧烈疼痛。

2、牙釉质来源于上皮

牙釉质来源于上皮(外胚层)，牙本质、牙骨质、牙髓和牙周膜来源于间充质(中胚层)。牙釉质的形成是从牙本质发生后从牙体内部的釉质上皮中提取的细胞开始的。釉发生主要有三个功能阶段：前期阶段、分泌阶段和成熟阶段。在预变性阶段，成釉细胞获得了它们的特性，并开发了一种广泛的蛋白质合成装置来分泌釉质的有机基质。

在分泌期，成釉细胞分泌整个釉质厚度。在此阶段，羟基磷灰石晶体被有机物和水分分离。在成熟阶段，成釉细胞允许无机离子分泌和交换以获得水和有机含量，从而增加了釉质棱镜的无机含量和长度和宽度。牙釉质由高度组织的羟基磷灰石晶体构成，占最大体积的95%。成釉细胞利用基质分子如烯胺素、釉原素、成釉蛋白、tuftelin、淀粉酶、牙本质唾液酸蛋白和基质酶(如激肽释放酶-4和基质金属蛋白酶-20)控制釉质基质的分泌、形成和成熟。

二、遗传学牙釉质发育不全

1、男性和女性的风险是一样的

多数遗传疾病是由一个基因的两个复制状态所决定的，一个复制自父亲，另一个复制自母亲。遗传性隐性疾病是指每个父母均有一份相同的遗传性异常基因，而这些基因又各有一份。若某人遗传了正常基因和疾病基因，则此人将成为疾病的携带者，但通常没有症状。在每次怀孕期间，两个携带者的父母传递的基因发生变化而生下一个孩子的风险为25%。每一次怀孕，孩子和父母一样携带者的几率是50%。儿童有25%的机会从父母双方得到正常的基因。

男人与女人的风险相同。近亲属携带同样异常基因的几率要高于非近亲属，这就增加了隐性遗传障碍儿童的风险。在显性遗传疾病出现时，只有一个基因复制出现异常，从而导致特定的疾病。这些异常基因可能是双亲遗传或者是受影响个体新突变的结果。在每一次怀孕中，从父母身上遗传到后代的异常基因的风险是50%。

2、X连锁遗传病

X连锁遗传病是X染色体基因异常引起的疾病，主要发生于男性。具有改变 X染色体基因的妇女是该病的携带者。带基因的妇女一般不会出现症状，因为妇女有两条 X染色体，只有一条携带了基因的改变。男性从他们的母亲那里遗传了 X染色体，如果他们继承了含有改变基因的 X染色体，那么他就会患上疾病。X连锁疾病的女性携带者在每次怀孕时都有25%的机会拥有像自己一样的携带者女儿，25%的机会拥有非携带者女儿，25%的机会拥有一个儿子，还有25%的机会拥有一个未受感染的儿子。

3、该疾病可能有不同的遗传模式

这种病可以有不同的遗传模式，这取决于基因的改变。很多案例都是FAM83H基因遗传于常染色体显性类型。这类遗传意味着在每个细胞内复制一种改变的基因足以导致这种疾病。在某些病例中，由突变引起的埃纳姆基因也具有常染色体显性遗传。成釉不完美也可出现在常染色体隐性型； MMP 20基因可导致此疾病。通常的隐性遗传是指基因在每个细胞内的两个拷贝发生变化。那些常染色体隐性遗传的个体的父母每个人都有一份突变基因，但是他们通常没有表现出任何征兆和症状。

约有百分之五的不完美症的发生是由于基因突变。AMELX基因以 X连锁方式遗传。当导致该病的突变基因位于 X染色体(两条性染色体之一)上时，就会考虑为 X连锁。多数情况下，用X-连锁式上釉的不完美男性会比女性有更严重的牙齿异常。

结语：疾病的确切发生率尚不确定，但是全球平均流行率是<0.5%(<1/200)。诊断通常是通过视力检查、家族史和牙齿爆发时的X线检查来进行的。全冠修复和一种覆盖有缺陷的牙齿和纠正开牙合的义齿是治疗这种疾病的好方法。脱敏牙膏可以防止对热和冷的痛苦敏感。良好的口腔卫生是很重要的。