胚胎8号染色体重复是什么原因(胚胎8号染色体重复是什么情况)胚胎8号染色体重复是什么原因(胚胎8号染色体重复是什么情况)

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胚胎8号染色体重复是什么原因(胚胎8号染色体重复是什么情况)

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小竹子离开我的第八天,武汉天晴了,阳光特别明媚。小竹子是因为染色体有问题,我们才狠下心提前结束了他的生命。我记得去年12月25号那天,我满怀期待去妇幼医院做了无创DNA,那天医院的人特别多,暖气开的很足,在密不透风的室内呆太久,我怀孕以来第一次吐了,好不容易做完了所有检查,出医院时我和老公都松了口气,我们想着小竹子的染色体肯定没有问题。但是天不遂人愿,2021年的最后一天,医院给我打了电话,说是小竹子的8号染色体偏多,建议我做羊水穿刺进一步确认。那天朋友圈充满了跨年的美好愿景,只有我和老公在忐忑中度过。第二天我们就去医院拿了结果,并预约羊穿时间。羊穿需要18周以后做,这中间的两三周我过得还算轻松,因为我在网上搜索了染色体的各种案例,好多网友都说羊穿翻盘了,说无创DNA只是一种筛查,大部分都是假阳性,只有8%的机率是真的存在染色体异常。我和老公都自我安慰,我们俩做过孕前的染色体检查,都是正常的,小竹子不会有事。做完羊穿以后,我老老实实在家呆了一周,足不出户,因为网上说羊穿有千分之二的流产概率,我和老公都小心翼翼,连饭后在小区散步的环节都主动取消了。后来过了几天就过年了,中间老公和婆婆回老家处理点事情,我被安排在娘家呆了几天。过完年的第一个工作日,我便接到医院打来的电话,说羊穿的结果不是很好,让我们迅速去医院找医生看看。当时我就已经慌了,勉勉强强中午喝了点汤,两点我们就赶到医院打印结果,上面写着“嵌合型8号三体综合征”,我的小竹子8号染色体嵌合了20%。我泪如雨下,优生遗传科的医生看了结果,跟我们说建议引产,我不甘心,医生就给我开了个B超,让我去看看有没有显性的畸形。我还抱着一丝期望,希望我的小竹子好好的,这样我就可以赌一把把小竹子生下来。但是现实又给了我一击,B超结果显示小竹子的脑部胼胝体缺失,而且伴有多处半椎体可能。那天下午,医生就给我开了引产单,并建议我马上住院。我当时已经完全混乱,我不知道我接下来能做什么。老公把我带回了家。随后的几天,老公和大姑姐四处在医院奔波,虽然每个医生的说法不尽相同,但是大体意思就是,如果只是单纯的染色体嵌合,小孩子能不能要不好说,但是小竹子已经有很明显的异常,所以都不建议继续妊娠。我的小竹子存在过的其中一个意义就是为基因库又增加了一个案例,也就是8号染色体嵌合会有哪些问题。的确,染色体问题真的是一个很复杂的课题,因为存在并有效记录的案例太少,人类对于染色体的研究还有很长的路要走。

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