染色体臂间倒位是什么原因引起的(染色体臂间倒位什么原因造成的)染色体臂间倒位是什么原因引起的(染色体臂间倒位什么原因造成的)

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染色体臂间倒位是什么原因引起的(染色体臂间倒位什么原因造成的)

染色体臂间倒位是什么原因引起的(染色体臂间倒位什么原因造成的)

【前言】

为了让更多的胎停患者少走弯路,让胎停孕妇走出迷茫,走出困惑,寻求恰当的治疗,将定期分享熊猫保胎孕妇(有不良妊娠史,心理压力大,玻璃心的孕妇)成功怀孕和分娩者的病情经过和心路历程。欢迎大家积极转载。

【患者分享】

小曾 31岁 胎停3次。

第一次知道蔡主任,是通过一个朋友认识,她说蔡主任人特别好,妇科方面知识丰富,推荐了她的公众号和微博。看了蔡主任微博的内容,我似乎看到了希望,里面很多关于熊猫妈妈的事情,特别是有个别hcg上升困难,后面又成功了的案例。


下面来分享一下我的经历:

我在14年15年16年各怀孕1次,每次都是有胎心胎芽,但后面都胎停,hcg根本无法正常的翻倍,最高没超过1万。每次怀孕都有去住院保胎,身体也做了怀孕检查,数据都是正常的。到第二次胎停,医生建议夫妻双方查染色体,结果显示我染色体9号倒位,但并不影响我怀孕或是胎停。

但第三次怀孕时候,还是胎停了,人流后把胚胎拿去化验,因为三次怀孕三次胎停的情况都是一样的,再加上我9号染色体倒位,我和医生都怀疑是不是我染色体原因引起的,结果报告显示,胚胎没有任何染色体异常的问题。

第四次备孕前,我去找了人民医院找了蔡主任,开了很多检查单,结果都是正常的。然后自己又跑上海杭州等大的医院去咨询我的病情,是不是染色体影响,但医生都建议顺其自然的怀孕。

这次怀孕后马上去医院找蔡主任,在医院的一个月压力很大。每次验hcg时总是特别的慌张,好在hcg上升的虽然缓慢,但还是在涨,最后出院时hcg只有5万多,回家后去查了有6万多,hcG的数值属于低峰值了。期间打了很多的针,吃了很多药,全程保胎过程相信蔡主任,相信蔡主任的团队,住院期间发现我的D2聚体特别的高,吃阿司匹林,打达肝素针还在上升,后面蔡主任换了克塞的针,才慢慢的控制在正常范围,肿瘤坏死因子,nk细胞也都高…整个孕期都是一种很忐忑的心情期待着宝宝的出生,每次产检又期待又害怕,所幸一切顺利,宝宝也平安出生了。老公和我一直念叨着,这次能顺利的做爸爸妈妈多亏了蔡主任,感谢主任的一路呵护与关怀,你是我见过最好的医生,谢谢你让我遇到了这么可爱的小天使。

最后祝福主任新春快乐,新的一年更上一层楼,加油。

【蔡珠华大夫点评】

免疫原因的胎停,有时候病情很隐蔽。

小曾有三次胎停后的原因分析:9号染色体倒位引起的胚胎异常?但查了相关资料: 染色体臂间倒位几乎涉及每条染色体,但以9号染色体最为常见,国内报道发生率约为生物学效应目前尚有争议。部分学者认为inv(9)不涉及遗传物质丢失,可视为染色体结构多态性,不具病理意义;也有报道认为inv(9)在不育症、复发性流产人群中发生率明显增高。


但小曾的第三次胚胎染色体正常给我们重要提示: 至少第三次胎停不是遗传原因,但在寻找免疫凝血系列检查并没有发现明显异常, 这让我们还是迷茫。虽然原因暂时找不到,但不放松警惕。

所以,怀孕后再次重复做了系列的检查,发现了NK偏高和D二聚体的升高,也没有发现其他阳性(一年前我们还没有开展抗磷脂抗体铺谱的检查),于是开始应用阿斯匹林 低分子肝素和环孢素,定期复查细胞因子,终于在停经50天时候发现了肿瘤坏死因子的增高。在多次益赛普打击下HCG终于涨到了6万以上。


每个病例总结都是对后来熊猫妈妈的指导,你的病例给我们的体会,病因隐匿,捣蛋分子藏的很深,但不能放弃寻找,一次找不到,再第二次 第三次。小曾 三次的胎停都发生在60-70天,而这次如果不及时发现肿瘤坏死因子的这个捣蛋分子,可能又是前三次的重复。还好,这次终于成功了,也给以后的姐妹们更多的指导。

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