作者：段涛

这是来自后台的留言：

Letter 1

段爷，我的唐筛结果别的都是低危，但是脊柱裂属于在临界值算偏高，请问这个有什么办法吗？在做大排畸之前我需要注意什么吗？

Letter 2

段老师你好，我17周唐筛检查出开放性神经管畸形高风险，其他都是低风险，您觉得我是等做四维比较好，还是做羊水穿刺比较好？我特别纠结，特别担心，我多囊卵巢好不容易怀上这第一胎。

回 信

你好！

开放性神经管缺陷（NTD）是胎儿在5-6周神经管发育时没有正常闭合所引起的，临床表现为脊髓脊膜膨出、脑膨出、无脑儿等。

以前我国神经管缺陷的发生率很高，曾经位列国家监控的主要出生缺陷第一位。

自从开始常规推荐在备孕和早孕期间口服叶酸以来，神经管缺陷的发生率明显下降，从1987年的27.4/万下降至2017年的1.5/万，降幅高达94.5%，从围产期重点监测的23个出生缺陷病种的第1位下降至第12位。

所以，神经管缺陷是可以预防的，而且预防的措施很简单、很有效，就是在备孕和怀孕的头三个月坚持口服叶酸。

虽然叶酸预防很有效，但依然还是会有神经管缺陷的发生，可以在孕期通过血清学筛查和超声检查来判断。

在做中期唐氏筛查的时候，除了可以筛查唐氏综合征以外，还可以筛查神经管缺陷的风险，因为其中一个血清学指标AFP甲胎蛋白是预测神经管缺陷很好的指标。

一旦报告提示神经管缺陷风险有增加，就需要找有经验的超声医生进行详细的超声检查，血清学的报告是筛查报告，确诊还是要依靠超声检查。

AEP怎么查

做早唐不做中唐，筛查指标中不包括AFP怎么办？

不用担心，有两个解决方法：

一是在孕中期单独抽血查一个AFP，计算神经管缺陷的风险；

二是在超声大畸形筛查时再检查，神经管缺陷是必查项目，医生会认真仔细检查的。

如果你的筛查报告只是提示神经管缺陷高风险，没有21三体、18三体、13三体或性染色体的风险增加，大畸形筛查也没有发现胎儿的其他结构缺陷，通常只需要进行超声检查，一般不需要做羊水穿刺。

祝好

Yours

段爷

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