染色体结构变异落后是什么原因(染色体结构变异的原因)染色体结构变异落后是什么原因(染色体结构变异的原因)
#儿研所儿医说#
文丨李辉
图丨来源于网络
Turner综合征（Turner syndrome, TS）又称先天性卵巢发育不全综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失所致。其发病率为1/2000～1/2500活产女婴。TS的典型临床表现为身材矮小、缺乏第二性征发育、特殊躯体特征（如颈蹼、盾状胸、肘外翻）等。具有典型临床特征的TS是容易诊断的，但因TS表型个体差异较大，尤其青春期前的女童，很可能唯一的表现就是身材矮小，因此，常常会延误诊断或漏诊。今天就跟大家说说只有女孩会患的Turner综合征。
临床表现✔ 生长落后：95%的患者出现身材矮小。生长迟缓在出生前就已经出现，出生身长和体重可在正常低限。在婴儿及儿童期生长速度低于同龄儿童，青春期因雌激素缺乏，无生长突增，表现为随年龄增长，身高与同龄儿的差距逐渐增大，成年身高平均约为142cm左右，比正常女性矮约20cm。
✔ 性腺发育不良：是青春期TS患儿就诊的另一主要原因。因为X染色体的异常导致性激素分泌异常，多数患儿无自发乳房发育，约94%的患儿无自发月经，患儿卵巢缺如或发育不良，多数患儿无卵泡结构，仅2%-5%患儿可有自然妊娠。性发育异常的程度与染色体核型有关，单体型性发育不良的概率高于其他类型。
✔ 特殊体征：患儿可出现特殊面容（眼距宽、内眦赘皮、耳位低等）、后发际低、颈短而宽、颈蹼、乳间距宽、桶状或盾状胸、肘外翻、通贯手、皮肤多痣、骨骼畸形（四肢短、第四掌骨短、马德隆畸形、脊柱侧凸）等。
✔ 合并其他系统异常：TS患儿常合并肾脏畸形（常见的为马蹄肾、多囊肾），约30%的患儿有先天性心血管畸形，主动脉狭窄多见，心肾畸形在单体型的发生率高。部分患儿还可出现甲状腺功能异常，听力异常等。大多数患儿智力正常，部分TS可能有特殊类型的学习障碍、注意缺陷、多动障碍等。
诊断Turner综合征的典型临床表现、特殊体征和盆腔B超可提示疾病的诊断，性激素检查LH、FSH可升高，但雌激素降低也可帮助诊断，但确诊需要做染色体核型检查。
病因和染色体核型
Turner综合征是由于受精卵在分裂过程中X染色体分离异常导致患儿的一条X染色体部分或完全缺失所致。正常女童的染色体核型为46XX，而患儿的染色体可表现为4种类型：
☑ 单体型：由于患儿的整条X染色体缺失，核型表现为45XO；
☑ 单纯嵌合型：患儿部分细胞X染色体缺失或重复，核型表现为45XO/46XX、45XO/47XXX或45XO/46XX/47XXX；
☑ 嵌合+结构变异型：患儿部分细胞X染色体缺失、部分细胞X染色体结构变异，最常见的核型为45XO/46Xi(Xq)；
☑ 单纯结构变异型：患儿X染色体部分缺失或结构变异，最常见的核型为46Xi(Xq)。
治疗Turner综合征是目前唯一可通过治疗改善身高的染色体疾病。重组人生长激素治疗可明显改善患儿的终身高，治疗效果与治疗时间正相关，也与患儿的染色体核型相关，单体型患儿的治疗效果较差。
到达青春期的患儿，给予低剂量的口服雌激素替代治疗，可使患儿出现与同龄儿同步的青春期发育，改善患儿的生存质量。对于患儿出现的其他异常需长期随访、对症治疗。
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