爱因斯坦是不是患有难梳头发综合征？那时候没有基因检测，而现在有了这项诊断技术，这类罕见病可以确诊了。

病例介绍

患者年龄：3岁

患者性别：女

稻草状蓬头2年余来诊。

出生时无头发，直到1岁左右头发才零星长出，现在头发虽渐增多，但粗细不一，生长缓慢，稻草状且不易梳理。

查体:发育正常，智力发育正常，目前幼儿园入托，嗅觉正常，出汗正常，四肢骨关节未见异常肿大，视力正常，无眼球震颤及白内障，各系统检查亦未见异常。

皮肤科检查:头发蓬松杂乱、稀疏，头皮几近裸露，发根紊乱，头发生长方向不一致，颜色为金黄、灰白相间，在日光照射下呈半透明玻璃丝状，有特殊光泽。发干为多棱形或不规则形，抚摸时不光滑，捻动时有摩擦感，且卷曲粗糙，干燥易脆，扭曲后易于折断，头发长度不超过15 cm。眉毛和睫毛稀疏。皮肤黏膜、指趾甲未见异常，无鞍鼻及掌跖角化现象。牙齿发育无异常。

家族史：父母非近亲结婚，患者为独女，家族中无类似疾病及其他先天性和遗传性疾病患者。

基因检测：PADI3基因第8外显子中存在纯合致病性突变c.881C>T（p.Ala294Val）。

临床诊断：难梳头发综合征。

===========

汇总

既往笔记

念珠状发

门克斯病

2022-05-13