人体骨骼弯曲是什么原因造成的(骨骼弯曲会出现在什么人的身上?)

温都讯 2022年2月28日是第十五个国际罕见病日。本周五上午，温州市中心医院百里坊院区将举办罕见病日义诊活动。

温州市中心医院遗传病咨询门诊医生介绍，近3年来他们共接诊了300余例罕见病患者，20多岁的小波(化名)就是其中之一。小波在体检中发现，其血常规指标比同龄人高出许多，手变得越来越大，骨骼看上去有些弯曲，头也越来越大，脸越来越方。医生通过病例咨询与交流，发现小波的父母属于近亲结婚。结合多项检查，发现他有携带造成血小板增高的基因，被诊断为粘多糖病(粘多糖贮积症)。

粘多糖病是一种罕见的先天性代谢异常的疾病，在我国发病率为十万分之一，是因身体缺乏能分解粘多糖的酶，使其不断累积，不能被降解代谢，最终储积在体内，导致肝脏肿大损伤、骨骼疏松变形。此病虽有药可用，但费用昂贵，每年需要数十万元。

温州市医学会遗传学主委、温州市中心医院中心实验室主任唐少华介绍，健康夫妇也可能生育“粘宝宝”，因为每个人3万~5万个基因中，平均带5~10个隐性遗传病的致病基因。因此，育龄青年若能在条件许可下进行产前的基因筛查，非常有必要。

除了粘多糖病，脊髓性肌萎缩症(SMA)也是罕见病之一。温州市中心医院中心实验室副主任徐雪琴介绍，2021年在温州市中心医院产前诊断中心进行SMA/耳聋/地贫基因携带者筛查4983例，发现SMA基因携带者125例(2.5%)、地贫基因携带者445例(8.9%)、耳聋基因携带者278例(5.6%)，进一步召回携带者配偶做同型基因检测，最终通过产前诊断确诊2例脊髓性肌萎缩症、3例地贫、1例耳聋胎儿。

温都记者 王春霞

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【来源：温都网】