染色体不行是什么原因(染色体不行是什么意思)

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小红是一个15岁的女孩，从小就长得矮，现在身高才138cm，比别的同龄女孩子要矮一大截，而且，直到现在，她还没有像身边的女同学一样有隆起的小胸脯，妈妈带她去医院检查，医生说她得的是Turner综合征。

Turner综合征（Turner Syndrome,TS）又叫做先天性卵巢发育不全综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失所致。众所周知，我们正常人类体细胞中有46条染色体，共23对，分别来自于父亲和母亲。其中22对为常染色体，第23对为性染色体，正常男性染色体核型为46，XY，正常女性染色体核型46，XX。小红就是由于一条X染色体缺失，她的染色体核型是45，X。

那么，人体如果缺少了这一条染色体，会发生什么呢？其实，绝大多数染色体核型为45，X的小宝宝在宫内就自然流产了，仅有少数存活了下来。存活下来的小宝宝在出生时就有身高和体重的落后，可出现特征性的手足背水肿和后颈部皮肤松弛。长大后可以遗留手足的凹陷性水肿，松弛的后颈部皮肤就变成了颈蹼。

另外，还有其他典型的表现，比如身材矮小，TS比同龄的女孩要矮一大截，一般最终平均身高为143cm-153cm，当其他同龄人开始青春期发育的时候，她们的乳房却没有长大，也没有月经初潮，阴毛腋毛不生长或者很稀疏。除此之外，还有如：耳位低、高腭弓、后发际线低、颈蹼、胸廓呈盾状、乳头间距宽、乳头内陷、肘外翻、第四或第五指的掌骨短等表现，有的还会合并先天性心脏病和泌尿系统畸形。而且，Turner综合征患者罹患肥胖、糖尿病、高血压及自身免疫性疾病的几率也高于正常人。

如果TS的患者来医院检查，我们会发现她们血中的激素促黄体生成素（LH）、促卵泡激素（FSH）水平增高，FSH升高尤为明显，而雌激素水平极低。盆腔超声可见卵巢呈囊状或条索状，或者根本看不到卵巢，子宫幼稚或发育不良。但是确诊需要外周血淋巴细胞染色体检查。

那么，针对少一条染色体的Turner综合征，医生们又可以做什么呢？虽然现有的医疗水平不能把缺少的一条染色体补全，但是我们还是能做些什么的。我们的治疗目的是增加TS的最终身高，诱导第二性征发育及模拟人工周期。虽然Turner综合征的身材矮小并不是由于生长激素缺乏引起，但科学家们做了大量研究证明生长激素可有效提高TS患者的终身高，所以我们可以为她们补充生长激素。TS患儿13岁（骨龄>11岁）可开始雌激素替代治疗，模仿正常的性发育过程，首先诱导青春期第二性征发育，其后再做人工周期治疗。所以，如果身边的女孩个子矮而且有一些特殊体征，又或者十几岁不出现青春期发育的话，一定要来医院做一下检查，除外Turner综合征。（文/尹辉)

编辑：宣传中心

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