血清碱性磷酸酶138正常吗(血清碱性磷酸酶高138)血清碱性磷酸酶138正常吗(血清碱性磷酸酶高138)
一、诊断
诊断依赖于对受累部位的病理检查，该部位显示刚果红阳性淀粉样蛋白沉积物，在偏振光下具有典型的苹果绿双折射，并通过免疫组织化学和/或免疫荧光法将抗LC抗体染色为阳性。由于疾病的系统性质，在从受累器官进行活检之前应考虑非侵入性活检，例如腹部脂肪抽吸，以减少出血并发症的风险。
病理活检是诊断AL淀粉样变性的金标准！
活检部位的选择：可以从出现症状的组织(如肾)中或容易取得的组织(如皮下脂肪、骨髓、唾液腺)中取得诊断性活 检样本。从有症状的器官中取得的活检样本的诊断阳性 率高于从易得组织中取得的样本。腹部脂肪抽吸是获取 组织行刚果红染色最简单易行的方法，但阴性结果并不 能排除淀粉样变性。有症状的器官活检的阳性率>95%， 脂肪为75%～80%，而骨髓仅为50%～65%。国内有 研究数据表明，联合皮肤脂肪和直肠黏膜活检，诊断AL 型淀粉样变性的阳性率与肾活检一致，在有肾活检禁忌 的患者中可考虑上述部位的活检。
二、鉴别诊断
系统性AL淀粉样变性应与其他与单克隆LC沉积有关的疾病和其他形式的系统性淀粉样变性区别开来。当病理研究未能确定淀粉样蛋白沉积物的性质时，应进行遗传学研究以诊断遗传性淀粉样变性病。
三、AL型淀粉样变性应该做哪些检查
项目 | 具体内容 |
必查项目 | |
血液检查 | 血常规、肝肾功能(包括白蛋白、乳酸脱氢酶、碱性磷酸酶、胆红素、肌酐、尿酸) 、 电解质、凝血功能、血清蛋白电泳(包括Ｍ 蛋白含量) 、免疫固定电泳、血清免疫球 蛋白定量、肌钙蛋白、NT-proBNP、血清游离轻链 |
尿液检查 | 尿常规、尿蛋白定量、尿免疫固定电泳、24h尿轻链 |
骨髓检查 | 骨髓细胞学涂片分类、骨髓活检(刚果红染色) 、骨髓免疫组化(建议应包括针对如下分 子的抗体：CD5、CD19、CD23、CD25、CD20、CD38、CD56、CD138、κ轻链、λ轻 链) |
组织病理 | 刚果红染色及偏振光检查、淀粉样变性分型相关检查 |
影像学检查 | 胸部X线平片、头颅及骨盆X线平片 |
其他 | 心电图、心脏超声、腹部超声 |
选查项目 | |
血液检查 | Ⅹ因子水平、血栓弹力图、β2微球蛋白 |
骨髓检查 | 流式细胞术及荧光原位杂交检查 |
影像学检查 | CT检查、心脏MRI检查、PET-CT |
其他 | 24h动态心电图、神经肌电图、质谱分析、血清淀粉样蛋白p物质扫描、免疫电镜 |
核心检测项目：血清免疫固定电泳、尿免疫固定电泳、血清游离轻链、骨髓活检、脐周围脂肪活检、受累器官活检
四、AL进行进行遗传学检测的价值
t(11;14) 在AL中比MM中更多见 50% vs < 16%
