出生仅7个月，女婴出现右侧肢体抖动、乏力，严重时次日才能恢复正常，多次就医也未查明原因。近日，在广东省第二人民医院（以下简称“省二医”），终于揪出莫名右侧肢体抖动的“元凶”——脑面血管瘤病。经过系统治疗，如今再未发作。

担忧！1岁女婴莫名右侧肢体抖动

2020年7月，广东揭阳的黄女士（化名）怀胎十月诞下一名女婴，长得白白净净，一家人都沉浸在喜悦之中，希望她能健康成长。

然而，事与愿违。2021年2月，黄女士发现宝宝莫名右侧肢体抖动，持续2分钟左右。刚开始，黄女士发现宝宝意识清醒，也没什么不对劲，就未曾上心。

可是，2021年9月，黄女士发现宝宝又出现右侧肢体抖动，并伴有右侧肢体乏力。意识到不对劲，黄女士带着宝宝去当地医院就诊，但各项结果都提示正常，未能给出明确诊断。

2021年11月，宝宝右侧肢体抖动再次发作，这次发作，宝宝双眼上翻，意识不清，右侧肢体活动减少，扶走时右下肢出现拖沓。

黄女士又带着宝宝来到当地医院，完善头颅CT检查，提示左侧额叶双轨状钙化；MRI见到左侧额中央区萎缩。

此刻的黄女士早已心急如焚，为进一步治疗，在亲友的推荐下，黄女士带着宝宝来到省二医，找到该院神经外科主治医师金洋。

真相！竟是脑面血管瘤病惹的祸

了解宝宝情况，并完善相关检查后，金洋怀疑宝宝是神经皮肤综合征中的一种：脑面神经瘤病（Sturge-Weber）综合征。

金洋介绍，Sturge-Weber综合征是一种神经皮肤综合征，发生率为50000：1。Sturge-Weber综合征不是遗传性的，它是由染色体9q21上的GNAQ基因中的体细胞突变引起的，主要病变为脑软膜血管瘤和毛细血管畸形，常常以眼部、皮肤、脑血管瘤为主要的表现。

临床上，新生儿前额面部或上眼睑部伴有葡萄酒色样胎痣高度怀疑Sturge-Weber综合征，主要分3型：

I型颜面部和软脑膜均有血管瘤；

II型有颜面部血管瘤，没有颅内病变；

III型仅有软脑膜血管瘤，无颜面部血管瘤。

Sturge-Weber综合征III型患者较为罕见。

结合头颅CT、MRI等影像学检查，完整的视频脑电图检查，神经发育评估和眼科检查，经过省二医神经外科癫痫中心多学科讨论，宝宝被确诊为Sturge-Weber综合征III型。

黄女士宝宝的右侧肢体抖动终于揪出“元凶”，右侧肢体抖动是Sturge-Weber综合征引发的癫痫发作。如今，黄女士的宝宝在省二医神经外科癫痫中心开始了正规抗癫痫治疗，未再出现癫痫发作。

当心！若无颜面血管痣表现极易漏诊

Sturge-Weber综合征一般并不危及生命，但作为进展性疾病，存在大脑功能持续性恶化。作为神经系统疾病，约90%病人有癫痫发作，多表现为血管痣对侧肢体局限性抽搐，约30-50%病例有血管痣对侧中枢性偏瘫。

金洋表示，黄女士的宝宝因为没有颜面部血管痣表现，在起病初期非常容易漏诊。若不及时治疗，可能会造成注意力减退、记忆力下降、语言障碍、行为改变和智力障碍等。

目前，Sturge-Weber综合征患者尚无根治措施，主要治疗集中于控制症状，防止疾病进展及并发症。因此，对癫痫、视力、瘫痪、心理问题进行有效的对症治疗，有助于提高患者生活质量。若癫痫难治或反复蛛网膜下腔出血者，并伴有血管畸形可考虑外科手术治疗。