1、羊膜腔穿刺术：行染色体检查是羊水穿刺技术一般常在妊娠16~21周进行，有条件的单位可扩展到妊娠晚期。

2、绒毛穿刺取样：绒毛穿刺取样常在10~13周之间进行，根据胎盘的位置选择最佳的穿刺点，可采用经宫颈或经腹穿刺取样。该方法具有快速、避免母体细胞污染的特点，但可出现滋养细胞层细胞核型与胎儿细胞核型不符的现象。

3、经皮脐血穿刺技术：又称脐带穿刺。

4、胎儿组织活检：在妊娠中期，可以采用胎儿镜下组织活检，主要用于一些家族性遗传病的产前诊断；

5、胚胎植入前诊断：对于某些遗传性疾病，可采用体外受精的方法，在植入前进行遗传学诊断，以达到减少人工流产率和预防遗传疾病的目的。