无创DNA就是：无创产前基因检测，non-invasive prenatal testing 。 主要目标是21三体（唐氏综合征），18三体和13三体，总共3种胎儿染色体非整倍体异常。

检查时间是：孕12-22周+6，只需要抽取孕妇的血即可，不需要空腹。不需要抽取羊水，所以叫做“无创”。

哪些孕妇推荐进行“无创DNA”的检查？

1、觉得唐氏筛查检出率和准确率达不到心理预期，希望用更为准确的检查手段。

2、早期或中期唐氏筛查高风险或临界风险，没有其他需要进行羊水穿刺的高危因素，拒绝羊水穿刺的孕妇。

3、需要进行羊水穿刺，但存在穿刺禁忌的孕妇，比如完全性前置胎盘、凝血功能异常、流产高风险等。无法进行羊水穿刺，只能退而求其次检查无创DNA。

注意：对于高龄孕妇（35周岁及以上），原则上还是建议直接进行羊水穿刺。但是很多孕妇内心是非常抗拒有创检查的。

因此，何医生建议：单纯年龄高危因素（大于等于35周岁，小于40周岁），没有其他需要进行羊水穿刺的高危因素，如果对于羊水穿刺有所顾虑，可以先进行无创DNA检查，如果低风险，还要在今后定期进行B超的畸形筛查，如果存在超声软指标（可疑染色体异常的超声提示），仍需要进行羊水穿刺。而40周岁以上高龄孕妇，则建议直接进行羊水穿刺产前诊断，不应该检查无创DNA。

哪些孕妇不适宜进行无创DNA检查？

1、孕周小于12周

2、夫妻一方明确存在染色体异常

3、1年内接受过异体输血、移植或异体细胞治疗等

4、超声检查怀疑胎儿有畸形可能或风险

5、有基因病、遗传病家族史或胎儿基因病高风险

6、孕期合并恶性肿瘤

7、产前检查医生认为有影响结果的其他情况

以上人群以及无创DNA结果高风险的需要进行羊水穿刺胎儿染色体核型分析进行产前诊断，必要时还需要基因筛查（比如CMA）。

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