唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型，最常见的染色体异常疾病，因多了一条21号染色体而导致的疾病。

唐氏综合征通常是一种偶发性的染色体疾病，即使夫妻双方染色体都正常仍然有可能生育唐氏综合征患儿。所有年龄阶段的孕妇都有生育唐氏儿的可能，高龄（尤其是35岁以上）孕妇生育唐氏综合征患儿的风险增加，年龄越大，风险越高。唐氏综合征的发病率大约为1/600-1/800，以我国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。

60%的唐氏儿在胎儿期即流产，存活者表现为中到重度智力低下及体格发育异常，且常携带多系统并发症，生活不能完全自理，给患儿家庭和社会造成严重的精神和经济负担。到目前为止，唐氏综合征仍是无法治愈的，治疗主要是针对唐氏综合征的一些并发症：如先天性心脏病、听力损害、白血病、甲状腺疾病等。通过孕期筛查发现高风险人群，建议高风险人群进行产前诊断确诊，及早发现并及时终止妊娠，避免此类患儿的出生，是我国预防出生缺陷的重要二级预防手段。

作为评估和诊断唐氏儿的项目，唐筛、无创、羊穿三者各有优劣。唐筛普及率高，价格便宜，但准确率相对较低。无创DNA准确率高，安全可靠，有经济条件的孕妈妈可以选择。高风险人群建议选择羊水穿刺。

所以，孕妈妈们需要明确一个观点：

产前检查≠产前筛查≠产前诊断

● 产前检查更多关注的是妈妈的健康和宝宝的生长发育情况

● 产前筛查和产前诊断关注的是宝宝遗传病等先天缺陷的问题

● 产前筛查：通过简便、经济、较少创伤的方法，从孕妇人群中发现有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。筛查方法包括唐筛、无创DNA、影像学方法等。

● 产前诊断：对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。获取胎儿细胞的方法有羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐静脉穿刺等，诊断方法包括细胞遗传、分子遗传、生化免疫、影像学方法等。