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来源:尹哥聊基因
作者:尹哥聊基因


看今朝基因科技风华正茂,忆往昔峥嵘岁月风雨兼程。

今年,是人类基因组框架图完成的20周年。

汪建、杨焕明、刘斯奇、于军,这四位华大基因的创始人,他们共同努力为中国争得了参与国际人类基因组计划并完成其中1%项目的计划。

人类基因组计划的完成,增强了人类“Your life in your hands/我命由我不由天”的信念。也让科学家提出更雄心勃勃地获得更高分辨率遗传信息的计划。

4年前“人类细胞图谱”的启动让人类获得单个细胞的遗传信息及基因表达情况,极大提升遗传研究的分辨率。

2年前“人类生物分子图谱计划”,推动多组学到功能的研究,提出构建人体组织器官的三维图谱,促进了空间多组学技术的发展。

此刻,华大在时空组学上已经实现了“大视场、高分辨”的重大技术突破,在获得亚细胞分辨率遗传信息的同时保留了组织器官的三维结构信息,解决了核酸提取时组织器官空间坍塌结构信息丢失的问题。

两周前,个人消费者基因公司23 and me在纽交所上市交易,股票代号为“ ME”,目前市值是35亿美元。

三周前,即6月2日,华西医科大学和华大基因联手,未来5年内将完成10万人罕见病重测序,单价1348元,即200美元/人。

此前,100G高质量人类全基因组的最低费用为600美元,该记录由华大基因于2016年创造并保持至今。

1000美元人类基因组是由illumina公司在2014年1月的JP Morgan上宣布的,当时他们同步推出了HiSeq X Ten测序仪。

2012年11月,启动于2008年1月的千人基因组计划在Nature上正式发布了1092人的基因数据,此项计划最终完成超过2500人,而华大在其中完成了近1/4的测序工作量。

2009年,Hi-C技术的提出,让染色体的遗传信息从一维增加到三维,推动了结构基因组学的发展。

同年,深圳华大基因研究院领衔研究的《构建人类泛基因组序列图谱》在NBT发表。该论文首次提出了“人类泛基因组”的概念,即人类全体基因组序列的总和,并因此树立了新的人类基因组测序标准。为未来医学研究指明了方向,反映出中国基因组学在世界的领先地位。

2007年10月,中国人基因组“炎黄计划”在深圳完成,这也是第一个亚洲人基因组。

2007年4月,DNA双螺旋发现者James Waston的全基因组完成,这也是首个由高通量测序完成的个人基因组。

2006年,癌症基因组图谱计划(TCGA)开启,历时14年的发展,通过整合分析38种肿瘤的高深度全基因组数据,提出了迄今为止对癌症基因组最全面的分析,推动了肿瘤的精准筛诊疗。

2003年4月15日,人类基因组完成图完成,总花费38亿美元,总耗时13年。

2003年,尽管人类基因组图谱初步完成,但对调控和功能元件了解甚少,因此,旨在解析人类基因组功能元件的ENCODE 计划(DNA元件百科全书)正式启动,这些注释为学术界和产业界提供宝贵的参考资源。

2002年,国际单体型图计划(HapMap计划)正式启动,3年后成功构建了拥有数亿数据的人类基因组单体型图谱。中国科学家为这一计划做出了10%的贡献。

2000年6月26日,人类基因组的工作草图已经绘制完毕并向全世界公布。

人类基因组计划深刻地改变了生命科学的发展模式,催生了以高维度大数据为基本特征的多组学,促进了BT和IT的深度融合,让生命科学史无前例地吸引了大量的计算机学家、数学家等其他领域的人才。整合多科学知识让生命科学呈现出前所无有的繁荣和快速演化,如同5亿年前的寒武纪生命大爆发。

人类基因组计划同样启发了全新的生命认知,带动了相关产业的新场景,进而诞生了由大目标驱动的医疗卫生事业和健康产业。它要求人类社会建设与之相匹配的新型科技体系,包括大科学工程、高技术平台、自主可供的工具装备,产学研民生一体化的新范式由此诞生,新知识结构的人才体系因此建立,“以生命为核心”的新型经济保障体系依此形成。

人类基因组计划留下的第一个在医学应用上的宝贵财富,即无创产前基因检测。通过对孕妇做低深度的全基因组重测序,可以非常准确的预知胎儿染色体异常状态,在河北省这项检测收费仅352元,此价格仅为很多发达地区的1/10,而华大基因的此项检测已经超过900万例。

由此上溯到1990年10月1日,在美国一众科学家、包括1986年首次呼吁的诺奖获得者杜尔贝克的不懈呼吁努力下,人类基因组计划正式启动,英、日、法、德、中国相继加入。

然而,人类总是站在巨人的肩膀上前进的。

我们要感谢,桑格和吉尔伯特在1977年分别发明了双脱氧终止法和化学法测序技术,以及特别要感谢启发了Sanger的华人科学家吴瑞;

我们要感谢,克里克在1958年提出的中心法则,包括Sydney Brenner在解读遗传密码的重要贡献;

我们要感谢蒋有兴,这位华人科学家不畏权威,在1955年将人类染色体数目由48条更正为46条,从而结束了32年的错误理论;

我们要感谢,沃森和克里克在1953年发现了DNA双螺旋的结构,使遗传的研究深入到分子层次,分子生物学时代正式开启;我们同样要感谢在这项工作中的富兰克林、威尔金斯以及鲍林,无论他们是否最终获得诺奖;

我们要感谢,艾弗里在1944年进行的肺炎双球菌体外转化实验,使“DNA是遗传物质”这一事实无可辩驳;

我们要感谢摩尔根以及他的夫人,在1910年通过果蝇实验创立了染色体遗传理论,并在此一并感谢为了人类遗传学研究作出贡献的模式生物们,包括但不限于拟南芥、水稻、线虫、果蝇、斑马鱼、小鼠、大鼠、家兔、恒河猴、食蟹猴、黑猩猩等;

我们要感谢,约翰逊在1909年赐予了遗传物质Gene这样一个绝世好名字,并由中国遗传学先驱谈家桢、卢惠霖、潘光旦等将其汉语推广为“基因”;

我们要感谢,米歇尔他在1871年发现了核酸,人类为它已经整整痴迷了150年了;

我们要感谢,孟德尔在1865年通过豌豆实验建立了遗传法则;

我们要感谢,达尔文在1859年发表了《物种起源》,也感谢严复由此带给我们的《天演论》。

时间有限,我无法一一感谢。但正是这些璀璨的人类群星竞相闪耀,才共同将生命科学推进到了今天的高度。

但我还特别想在此一并感谢,童第周,贝时璋,陈桢,陈世骧,罗会元,吴旻、夏家辉、曾益韬、刘祖洞、李景均、李汝祺、陈子英等,正是这些中国遗传学先驱,才使得今日科技人才济济、行业百花齐放。大师们的背影,正是我们后辈前进的方向。

还有3天,我们将迎来中国共产党百岁生日,奋斗百年路,启航新征程。愿与诸位携手,以梦为马,不负韶华,让中国在生命科学、生物经济的新世纪领跑世界。


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