唐氏筛查仅是对唐氏综合征、18-三体综合征等特定病种进行筛查，仅能发现由染色体异常引起的智力障碍和胎儿异常。然而，许多出生缺陷如结构性异常如先天性心脏病等和功能代谢异常如苯丙酮尿症等并不是由染色体异常引起，唐氏筛查是无法筛查出来的。健康的定义太完美，它包含的内容太广，胎儿的结构、功能、代谢遗传、心理等各方面全部正常才能称为健康。每个产前检查方法都是有局限的，我们一样期待希望完美，但理想和现实的差距真的很大。

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另外，唐氏生氏筛查结果为低风险，仅说明出生唐氏儿的可能性较小，并不代表100%不出生唐氏儿，更不能说明胎儿100%健康。无创DNA产前筛查技术假阳性和假阴性率均教低，因此无创DNA筛查结果可值得信赖，即使这样，无创DNA低风险的报告也无法解读为胎儿100%健康。其余唐氏筛查方法提示的高风险和低风险报告，都是存在较高的假阳性和假阴性风险，希望广大孕产妇能客观了解。偶尔会有唐氏筛查低风险的准妈妈却出生了真正的唐氏儿，这种情况很是让人懊恼和无奈。由于技术的有限性，这种情况的发生真的不可避免，实属医疗之无奈。

有的老百姓错误地认为，唐氏筛查能筛查出所有智力异常和确定大脑发育情况，其实，导致胎儿智力发育异常和胎儿畸形的原因很多，唐氏筛查仅能发现由染色体异常引起的智力障碍和胎儿畸形，由宫内缺氧窒息、脑组织本身发育异常及其他因素引起的智力障碍无法通过唐氏筛查检出。

还有一些准妈妈找医生要做唐氏筛查，想看看胎儿的智力发育怎样？面对这样的问题我们常常是哭笑不得：唐氏筛查仅能筛查出部分由染色体异常引起的智力障碍，也就是说我们过去常常看到的面容很相似的智障。我们没有办法进行胎儿期的智力评估，去评定这个胎儿有考上清华大学的潜质，哪个胎儿将来只能是干体力活的智商。

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