过去一年自闭症研究新进展

距离世界第一例自闭症人士唐德纳被诊断，已经过去70余年，我们离真正了解自闭症还有多远？对于这一“世界未解之谜”的探索，全世界的科学家们从未停止过脚步。

过去一年，又有哪些新研究？对于自闭症的认识与了解又有了什么样的新进展？

PPA在我们的生活中很常见，常常被用作食品防腐剂和防霉剂，PPA也就存在于各种加工食品中。

模拟PPA对hNSC影响的总体图 摘自研究报告

只不过，孕妇的肠道中，如果PPA过高，体内的酸会增加，由此带来两个结果：①破坏神经元②产生过多的胶质细胞，这些都会干扰到神经元的链接。

▶阅读原文：新发现！孕期吃加工食品可能会导致孩子自闭症？

自闭症儿童肠胃问题与行为问题的关系

低龄自闭症儿童中，攻击性行为问题的伴随着11.2%的恶心反胃发生。该研究还发现，年龄较大的自闭症儿童中，内化症状(Internalizing Symptoms)与肠胃问题有着更为复杂的关系。

▶阅读原文：研究：帮你理一理自闭症儿童肠胃问题与行为问题的关系

新致病基因链接孤独症相关

神经发育疾病与精神疾病

Nature Communications发表一项题为Disruptive mutations in TANC2 define a neurodevelopmental syndrome associated with psychiatric disorders的研究报道了一个新的孤独症相关神经发育疾病致病基因，同时发现携带该基因突变的患者成年后普遍罹患精神障碍。

▶阅读原文：Nat Comm | 新致病基因链接孤独症相关神经发育疾病与精神疾病

真的假的？

少量口腔细胞即可预测年龄和自闭症？

英属哥伦比亚大学、加州大学洛杉矶分校等机构的研究人员近日提出了一种无创策略，能够根据口腔拭子样本的DNA甲基化图谱估算儿童的年龄。这项成果于本周发表在《美国国家科学院院刊》（PNAS）杂志上。

▶阅读原文：真的假的，少量口腔细胞即可预测年龄和自闭症？

康复教育发展的37年：

数据如何科学帮助自闭症孩子与家庭？

孤独症康复研究“循证康复实践”理论，有3方面的特点：

1.需要采取已经被科学所循证的方法体系，以此证明康复的行为是真实有效的。

2.针对个案及家庭的需求和偏好所设计，因为不同孩子的需求各不相同，家庭情况也是千差万别，所以要对家庭和个案有充分的了解和包容度。

3.基于数据的决策，不断积累、统计，找到其中的规律，从而有效指导康复训练工作。

▶阅读原文：康复教育发展的37年：数据如何科学帮助自闭症孩子与家庭？

漏诊的自闭症女孩

或许可以利用“讲故事”来早期识别

来自费城儿童医院(CHOP)的一项新研究专门调查了ASD儿童中男孩和女孩在讲故事时使用特定类型词汇的差异。这项研究发现，尽管这些ASD患儿的症状严重程度相当，但患病女孩使用“认为”和“知道”等“认知过程”类词汇（表示心理或关注他人内心状态的单词）明显多于患病男孩。

目前该研究结果发表在《分子自闭症》杂志上。研究人员认为识别这些差异为ASD的女孩的早期诊断打开了一扇门，以此确保她们获得尽可能高的生活质量。

▶阅读原文：Molecular Autism：漏诊的自闭症女孩或许可以利用“讲故事”来早期识别

科学新发现，视频互动游戏

可以改善自闭症儿童的症状

寻求帮助、主动社交互动和分享情感是自闭症儿童最需要通过锻炼和治疗方法学习并改进的技能。事实证明，基于特定设计的游戏的干预措施可以有益于自闭症谱系障碍（ASD）儿童的症状改善。

▶阅读原文：科学新发现，视频互动游戏可以改善自闭症儿童的症状

自闭症可以通过

大脑活动进行筛查诊断吗？

早期鉴别与诊断对于自闭症孩子来说非常重要，越早发现越早干预，孩子的预后也会越好。但是现阶段，自闭症的诊断大都依赖量表与医生的经验，既缺乏一个统一的标准，医生经验不同，诊断水平也不平衡。

近年来，脑科学技术不断发展，或许可以为我们提供自闭症早期筛查与诊断新方向

▶阅读原文：自闭症可以通过大脑活动进行筛查诊断吗？|恩启会客厅

剖宫产与后代患自闭症、

多动症风险增加有关

近日，瑞典斯德哥尔摩卡罗琳斯卡研究所精神病学研究中心在《美国医学会杂志网络开放》（JAMA Netw Open）发表的研究发现，剖宫产与自闭症谱系障碍（ASD）和注意力缺陷多动障碍（ADHD）显著相关。

▶阅读原文：实锤了！剖宫产与后代患自闭症、多动症风险增加有关

Cell重磅综述：自闭症的核心何在？

研究之路在何方？

自闭症是一种临床上具有很强基因基础的、类型众多的神经发育性障碍。21世纪以来，越来越多的自闭症谱系障碍的相关基因已经陆续被发现，但是，这个不断扩大的“基因目录表”却鲜少带来对自闭症病理、生理上进一步的实质理解。

▶阅读原文：Cell重磅综述：自闭症的核心何在？研究之路在何方？

调整触觉能缓解自闭症？

这项尝试正在路上

如果有人对你说，改变自闭症患者的触觉感受能够缓解其在语言和社交方面的障碍。你的第一反应可能会觉得这是一个天方夜谭式的幻想，不怎么靠谱。然而，哈佛医学院大卫·盖奇（David Ginty）教授2019年8月8日发表于《细胞》杂志的最新研究，却为以上治疗自闭症的新思路提供了理论上的支持。

这项研究提出，外周感觉神经中枢的异常可能是导致自闭症的病因，并且在多个小鼠自闭症模型中腹腔注射γ-氨基丁酸受体激动剂四氢吡啶甲酸（isoguvacine）都表现出对自闭症相关症状显著的缓解效果。

▶阅读原文：调整触觉能缓解自闭症？这项尝试正在路上

自闭症基因检测到底靠不靠谱？

距离世界第一例自闭症人士唐德纳被诊断，已经过去70余年，我们离发现致病原因还有多远？“现在是否研究出自闭症的致病基因？”、“基因检测有必要做吗？”、“孩子患自闭症，爸爸和妈妈谁的影响多？”... ...带着这些问题，我们邀请到了中国科学院神经科学研究所仇子龙研究员，分享家长们普遍关心问题的同时，也来聊一聊中国自闭症相关研究的最新进展。

▶阅读原文：仇子龙：自闭症基因检测到底靠不靠谱？| 恩启会客厅

一探究竟，AI这次通过

分析瞳孔和心率预测儿童自闭症

近期发表在《美国科学院院刊》（PNAS）上的一项研究表明，有两种简单可量化的测量方法——检测瞳孔收缩/扩张或心率变化，可以更早地诊断出雷特综合症，以及其他可能具有自闭症特征的疾病。

这项研究由波士顿儿童医院（Boston Children' s Hospital)神经科学家Michela Fagiolini博士和Pietro Artoni博士主导。研究揭示了一种机器学习算法，该算法可以准确检查小鼠模型中的瞳孔异常情况，可预测孤独症谱系障碍（ASD, Autism Spectrum Disorder）。这项研究也进一步表明，该算法可以准确地检测出女孩是否患有雷特综合征。

▶阅读原文：一探究竟，AI这次通过分析瞳孔和心率预测儿童自闭症

JAMA子刊：孤独症发病

主要与遗传因素有关

通过分析来自五个国家超过两百万人的人群数据，瑞典卡罗林斯卡研究所Sven Sandin博士及其合作者发现，ASD的遗传度为80%左右。这意味着遗传效应可以解释ASD发病风险的大部分差异，对于人群罹患ASD的作用远高于环境因素。

此外，母系效应（maternal effects）对ASD发病的作用微乎其微，不同地区之间ASD风险差异的来源可能存在轻度不同，而经典孤独症（autistic disorder）的情况与ASD相似。本项研究于7月15日在线发表于JAMA Psychiatry（最新影响因子15.916）。

▶阅读原文：JAMA子刊：孤独症发病主要与遗传因素有关 | 研究速递

柳叶刀子刊：孤独症的环境高危因素

为克服现有证据的局限性，韩国延世大学Jong Yeob Kim及其合作者完成了一项伞状回顾，旨在对现有文献中涉及的ASD环境高危因素及生物标志物的强度及效度进行分析，本项研究发表于7月的《柳叶刀 · 精神病学》（影响因子 18.329）。

▶阅读原文：柳叶刀子刊：孤独症的环境高危因素 | 研究速递

自闭症患者或以不同方式感知错觉

一项日前发表于Autism的研究显示，自闭症患者似乎不会对自己的身体产生一种虚拟现实错觉，而其他人通常会这样。这种错觉包括戴上虚拟现实眼镜，让人们看到自己的身体，就像看到别人的一样。人们可以看到这个化身被抚摸着背部，同时在现实中他们自己的背部也被抚摸着。

这通常会让人们觉得，他们开始变为虚拟化身，同时对自己所处位置的感觉也随之转变。

▶阅读原文：自闭症患者或以不同方式感知错觉

自闭症儿童为何行为障碍？

耶鲁大学新研究揭示其生物学机制

耶鲁大学的研究人员首次发现了一个可能的生物学原因，相关研究发表在《Cognitive Neuroscience andNeuroimaging》。

研究人员发现，与没有表现出破坏性行为的儿童相比，表现出破坏性行为的儿童的大脑中，杏仁核与腹外侧前额皮质之间的连通性较低，而腹外侧前额皮质正是控制情绪的关键通路。

▶阅读原文：自闭症儿童为何行为障碍？耶鲁大学新研究揭示其生物学机制

褪黑素为孤独症患儿及家长带来福音

华沙，波兰——一项3期临床研究及其延展期随访数据显示，褪黑素缓释剂型（以下简称「褪黑素」）可显著改善孤独症谱系障碍（ASD）患儿的睡眠质量。此外，不仅是褪黑素组患儿的外化行为改善更显著，患儿家长的生活质量也显著提高。上述结果于欧洲精神医学学会（EPA）2019年年会发表。

▶阅读原文：褪黑素为孤独症患儿及家长带来福音 | EPA2019

催产素在孤独症发病机制

及治疗中的研究进展

近年来，国内外关于孤独症病因学的研究日益增多，越来越多的研究表明催产素水平缺乏或利用不足与其社交障碍等相关，据此可作为寻求孤独症治疗的突破口，直接针对其核心症状进行治疗。目前，国外有研究已初步证实催产素治疗儿童孤独症安全且有效。本综述主要针对催产素在孤独症发病机制及治疗中的研究进展进行阐述。

▶阅读原文：【综述】催产素在孤独症发病机制及治疗中的研究进展

加州伯克利大学：

自闭症的“抑制”理论是错误的

现如今的主要假设是（有许多动物研究支持的假设）——自闭症大脑中的神经元受到的抑制太少或兴奋太多，从而导致过度兴奋或增加“兴奋感”。在加州大学伯克利分校（UCB）的一项新研究中，神经科学家证明，尽管老鼠大脑的抑制作用确实显示降低，并且兴奋和抑制之间平衡发生改变，但是，改变的平衡对兴奋完全没有影响。相反，这种改变似乎是一种补偿机制，以稳定大脑对这种失调的反应。1月21日《Neuron》杂志报道了Feldman和其同事的这项发现。

▶加州伯克利大学：自闭症的“抑制”理论是错误的

未完待续

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