g6pd正常值偏低(g6pd正常值偏低怎么办)

每个宝宝都是父母的天使，宝宝降生的时候是两个家庭最幸福的时刻。在宝宝降生的几天内会采集宝宝的几滴血来进行新生儿筛查。其中有一项就是关于G6PD 缺乏的。如果在新生儿筛查中宝宝有任何问题都会让父母心急如焚。笔者今年刚迎来小棉袄的降临，就被告知宝宝G6PD筛查阳性，疑似有G6PD缺乏症，建议半岁的时候去抽血确诊。当时那几天真是全家都担心害怕。我还偷偷掉了几次鳄泪。想想还是后怕。今天笔者就来和大家聊聊新生儿筛查中的G6PD缺乏症。

那么G6PD缺乏症又是什么呢？遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏症。G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。为什么缺少这个就会引起溶血呢?G6PD是一种酶，它负责帮助细胞将碳水化合物转化为可利用的形式。在这种过程中还产生另一种还原型谷胱甘肽的酶，这种酶是一种非常强大的抗氧化剂。而患者因为缺少G6PD这种酶不能产生足够还原型谷胱甘肽的酶来保护细胞面受氧化刺激，这对红细胞是非常致命的。一旦接触到氧化应激，红细胞就会受到破坏，引发溶血。大部分患者吃了与蚕豆相关的食物便会发病，便有了蚕豆病这一名称的由来。

蚕豆病是属X连锁不完全显性遗传，酶缺乏的表现度不一，一些女性杂合子酶活性可能正常。男性患者多于女性。这就是很多人疑惑之处，父母双方都没有蚕豆病为什么生下的宝宝会有呢？那是因为他们基因中都带有这种治病因，但是他们都是杂合子，携带的是隐形的遗传基因。但G6PD缺乏的基因在他们体内，而所生子女刚好是显性的那么子女有G6PD就不奇怪了。这是一种家族性遗传病。不过父母也不用担心，G6PD缺乏症在无诱因不发病时，与正常人一样，无需特殊处理。防治的关键在于预防，严格遵照以下健康处方，预防发作。其次是对妊娠晚期孕妇或新生儿服用小剂量苯巴比妥，可有效减低新生儿核黄疸的发生。输血是本病急性发作时最有效的疗法，其次是纠正酸中毒、处理肾衰。轻中度溶血患者一般用补液治疗。如果宝宝确诊后仍有蚕豆病，那么在以后的食物中要避免蚕豆的使用，就诊是也要携带相关的药物禁忌卡片给医生看。尽量不要接触到发病原。很多人一生都没有发病。

大家肯定好奇笔者的女儿是否有蚕豆病。昨天刚刚带女儿抽血，她没有蚕豆病。让我们都松了一口气。很多婴儿刚出生的时候细胞里组织还没完全发育好，或是因为血液太少。所做的检查都不会太准确。所以告知宝宝有G6PD缺乏阳性的时候不要着急。半岁时的检查才是最终的结果。当然如果有也不要着急。这病是完全可以避免的。

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