日前，江西省妇幼保健院产科研究团队与中心实验室合作，刘先先和赖华两位博士在郑九生教授和邹阳博士的指导下，通过全基因组测序结合生物信息学方法，世界首次发现妊娠期肝内胆汁淤积症（胆淤）的新致病基因ANO8。该基因在高达5.3%的胆淤患者中存在突变，且突变与患者高总胆酸和胎儿出生体重偏低密切相关。研究结果发表于国际知名杂志BMC Pregnancy and Childbirth (SCI一区)。

胆淤是妊娠中晚期常见肝脏疾病，主要表现为皮肤瘙痒、肝功能异常和胆汁酸升高，极易引起围产儿早产和死产，是产科常见难治性疾病。我国妊娠妇女胆淤发病率高达5%。因缺乏特效药，临床用药主要以缓解孕妇瘙痒症状、降低血清生化指标为主，因此治疗效果差强人意：重型患者往往需提前终止妊娠，使得新生儿胎龄小、出生体重偏低，严重影响新生儿生命健康。

胆淤为多基因突变/异常所引起的一种复杂性疾病。国内外科研工作者历经数十年努力，迄今共找到引起胆淤发病的3个主要致病基因（ABCB4、ABCB11和ATP8B1），为患者的临床诊疗提供了有效的分子靶点。然而，临床上仅有约15%胆淤患者由这三个基因突变引起，剩下约85%患者致病基因不明。因此，找出胆淤的新致病基因，将有利于该病的早期诊断、分子靶向药物研发并改善其治疗效果，为广大患者及新生儿的生命健康保驾护航。

江西省妇幼保健院产科是集医疗、教学、科研、预防为一体的全省围产医学中心和全省孕产妇危重症诊治中心，年均分娩量超2万余人次。该院产科研究团队长期从事胆淤、妊娠高血压和妊娠糖尿病等复杂疾病的临床和基础研究。研究团队首次发现的新致病基因ANO8，是世界上找到的第4个胆淤主要致病基因，为患者的临床治疗提供了新机会。该项研究结果发表以来，受到国内外同行的关注，标志着江西省妇幼保健院胆淤的临床和基础研究在全国处于相对领先水平。（江西省妇幼保健院 赖华、刘先先）