2021年9月12日是第17个中国预防出生缺陷日，新生儿出生缺陷问题严峻，目前已知的出生缺陷疾病高达8000种，而我国现有的数据显示出生缺陷总发生率在5.6％，相当于每100个新生儿里就有5-6个是出生缺陷儿，这个数字实属不低了。为降低出生全国出生缺陷率，国家也在不断地努力。比如在2018年国家颁布的«全国出生缺陷综合防治方案»提到，到2022年，婚前医学检查率达到65%，孕前优生健康检查率达到80%，产前筛查率达到70%;新生儿筛查率达到90%以上。

这项《综合防治方案》也足以表现国家对出生缺陷防治的重视程度，以上婚前和孕前筛查属于出生缺陷一级预防，产前筛查属于出生缺陷的二级预防，新生儿筛查属于三级预防。一级预防和二级预防我们在前面的文章已经讲得很多了，今天主要想带大家了解一下新生儿筛查。

有经验的宝妈们应该都知道，宝宝在出生后医生会建议带宝宝进行筛查一些先天性疾病，根据卫生部第64号令《新生儿疾病筛查管理办法》的第三条规定，全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症以及听力障碍。那这些疾病的筛查为什么不在产前做而非要等到宝宝出生后呢？

原因很简单，先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症和听力障碍这三种疾病在产前筛查是不能被普通筛查出来的，其中先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症属于代谢类疾病，要在宝宝通过充分喂养（大约是在出生后3天），体内代谢开始运转了后，医护人员通过采集宝宝的足跟血来进行检测才可以筛查出来。而新生儿听力筛查是在宝宝出生后的24-72小时内通过专门仪器来进行检查。

大部分新生儿缺陷疾病若能做到早发现、早诊断、早治疗，是完全可以控制疾病的严重程度，保障患儿的生命质量的。

我们以苯丙酮尿症来举个例子。患有苯丙酮尿症的宝宝在出生后大多数都表现正常，没有经过治疗的患儿在3-4个月后逐渐表现出一些典型症状，如头发由黑变黄、尿液有老鼠臭味、皮肤偏白，智力可低于正常龄儿童、皮肤干燥等表现。但苯丙酮尿症是一种越早发现越容易控制的疾病，如果在刚出生就进行筛查并确诊，早期通过喂养无或低苯丙氨酸的特殊奶粉以及低蛋白辅食就能够控制疾病的症状，越早治疗患儿与正常儿童的生长发育越无差异。

除了苯丙酮尿症，很多先天性疾病在宝宝刚出生时也是不会表现出来的，直到几个月后甚至是到几岁之后才会有一些蛛丝马迹，但这个时候对于宝宝来说已经为时过晚了，再治疗比刚出生就治疗效果将会大打折扣，所以即使是出生时看起来一切健康的宝宝也是要做新生儿筛查的。

当然不是。但目前国家强制要求并且免费的只有甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症和听力障碍这三种疾病，2018版的《全国出生缺陷综合防治方案》里明确提到，有条件的地方可将先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢性疾病和先天性心脏病、髋关节发育不良等先天性结构畸形纳入新生儿疾病筛查范围。也就是说，宝宝出生后，具体可以免费接受多少种新生儿先天性疾病筛查，以当地地方政策为准。家长想了解具体的可以直接到当地妇幼保健院咨询。此外，如果有明确家族史的还可以自费做针对性的筛查项目。

如今很多医院都有推出“新生儿遗传代谢疾病50项筛查”，50项里面只有2项（先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症）是免费的，其余48项均为收费项目，总费用大约在800-1000块钱左右（根据不同医院收费会有实际上的偏差），针对这种“打包”式筛查，部分家长认为可以接受，反正多筛查对宝宝的健康也没有损害。

而另一部分家长则认为这是“捆绑式消费”，认为只是自掏腰包买心安，并无实际意义。

实际上，随着现代检测技术的提高以及科学技术的进步，有越来越多的先天性疾病可以被早期筛查出来，家长们也可以利用这些检测技术来为宝宝的平安买一个放心，所以在有条件的情况下还是推荐大家进行自费筛查的。