血常规正常能排除地贫吗(血常规检查正常可以排除地贫吗)血常规正常能排除地贫吗(血常规检查正常可以排除地贫吗)
谭卫荷为孕妇做产前地贫筛查。
“输血，不断地输血，差不多每1个月就要输血一次……”这是重型β地中海贫血症患儿不得不面对的现实。
生活中，地中海贫血症（简称“地贫”）患儿的求助信息常常出现在网站、微博、微信朋友圈，或是求献血，或是求资金帮助。确实，地贫不仅会“吸干”孩子的血，还会“榨干”一个家庭的血汗钱。
地贫到底是一种什么样的疾病，如何才能避免生出地贫宝宝？清远市人民医院产前诊断中心主任谭卫荷为你解答。
每6个清远人就有一个携带地贫基因
地贫是一种因珠蛋白合成障碍导致的遗传性溶血性疾病，是广东省发病率最高的人类单基因遗传病之一。在清远，地贫基因携带者占16%，也就是说，每6个人就有1人携带地贫基因。目前，全市登记在册的重型地贫儿超过200名。
这种又叫海洋性贫血的疾病，是人体的珠蛋白生成障碍造成的贫血，也是小孩子常见的一组常染色体的隐性遗传疾病。由于人体的珠蛋白基因缺陷，导致机体珠蛋白肽链合成减少或者缺如，最终的结果就是人体的血红蛋白量减少，从而引发贫血的一种溶血性疾病。
地贫分为α和β两类，按照临床症状可分为轻度、中度以及重度。轻度地贫患者没有明显症状，不影响日常生活和工作，无需治疗。中度地贫患者会有不同程度的贫血，浑身疲乏无力，肝和脾肿大；在应急或在服用一些药物后，会出现急性溶血，加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。如果是重度地贫，如重型α地贫胎儿一般在孕晚期会出现水肿综合征，可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡。重型β地贫患儿需要终生输血治疗，平均存活年龄仅10岁左右，每年治疗费用至少10万元，每例重型地贫患儿出生给社会和家庭带来的经济负担高达100万—300万元。
地贫是由基因缺陷导致，目前没有很好的治疗方法，只能通过反复的输血和规范的去铁治疗，否则很难活到成年。重型β地贫虽然可以进行干细胞移植，但是配型成功的相对较少。
“生出一个重型地贫儿，如果不治疗或者治疗不及时，患儿可能在5岁前就会死亡。即便是这个家庭有足够的资金支持，由于器官损伤、并发症发作等原因，重型地贫儿很难可以活到成年。”谭卫荷说。对一个地贫患儿的父母而言，比起日子的艰辛难熬，压力更大的是，可能有一天会失去孩子。经济的负担、精神的压力以及对生命的渴望，成为每一个地贫家庭难以承受之痛。
但是，地贫即便是几乎“无药可治”，但却有预防的方法。
婚前孕前产前筛查是防控关键
谭卫荷介绍，地贫作为一种单基因遗传病，其遗传规律已被破解：若夫妻双方为同种类型的地贫携带者（同为α地贫携带者或者同为β地贫携带者），他们每生育一个孩子，1/4为正常人、1/2为与父母一样的携带者、1/4为中间型或者重型地贫患儿。她强调，地贫作为常染色体隐性遗传病，每一胎都有1/4的风险存在，与生男生女无关。
目前地贫用药物还无法治愈，通过婚前、孕前、产前筛查等手段是防控中重型地贫患儿出生的关键。
婚前或孕前预防。婚前或夫妇孕前进行血常规筛查、血红蛋白筛查，对阳性者进行基因诊断，为确诊地贫基因携带者建立健康档案。
产前预防。夫妇双方为同类型地贫基因的携带者（夫妇同为α地中海贫血或同为β地中海贫血），需要进行产前诊断，对于中间型或者重型地贫，建议孕妇引产。
新生儿筛查。对新生儿进行筛查，可以做到早发现早治疗，防止疾病影响患儿生长发育。
谭卫荷介绍，若地贫患儿父母在婚前或孕前进行筛查，及早发现夫妻双方为同型地贫基因携带者，并在怀孕后通过采集绒毛、羊水或脐带血对胎儿进行产前诊断，明确胎儿的地贫基因型，对确诊为重型地贫的胎儿及时干预，完全可避免重型地贫给孩子和家庭带来的痛苦。
没有任何症状，还需要接受地贫筛查吗？
谭卫荷介绍，地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。因此，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
“我和丈夫都查出是地贫基因携带者，我们还能生出一个健康的宝宝吗？”市民张女士带着一堆检测报告，找到谭卫荷。
对此，谭卫荷给出了肯定的答案：“地贫基因携带者可通过第三代试管婴儿技术，即胚胎种植前遗传学诊断技术，在胚胎植入前进行胚胎活检和遗传学分析，确认是否携带地贫基因再植入胚胎。”
饮食要均衡 不能盲目补血
对于已经生出了地贫患儿的家庭，如何给孩子更好的护理，减轻其痛苦，延续其生命，成为很多家长关心的问题。对此，谭卫荷给出了几个建议，并重点提醒家长不要给孩子盲目补血。
不少药物，包括中药、西药及坊间成药都会加剧中、重型贫血患者溶血情况，出现更严重的贫血和黄疸现象。因此，当地贫患儿感到不适时，家长应尽快找医生，开具适当的药物，切忌乱吃中药或西药。另外，地贫患儿饮食要均衡，不需特别进食所谓的“补血”之物，肝脏、牛肉、菠菜、苹果等含铁质量高的食物可适量摄入，而不少所谓多种维他命或“补血”药则不宜饮用，避免过度吸收铁质。
适量的运动也是必须的。值得注意的是，运动时，要注意观察地贫患儿的体能情况，当其表现出疲惫神态时，要进行劝止。而当并发症如心脏衰竭形成的时候，应避免剧烈的运动。
在日常调理防护方面，谭卫荷建议养成良好的生活习惯，否则很可能会引发其他的疾病，如肝脏疾病、内分泌功能异常或者心脏问题等。对于切除了脾脏的地贫患儿，由于其对细菌的抵抗力减弱，因此遇上发热不适时，应尽快看医生，以免病情恶化。
希望市民踊跃参与无偿献血
据了解，重症地贫患儿需要终生输血治疗，每20-30天输血一次，每次输血≥200毫升，每年输血所需血量相当于8-12名成年人一次正常的献血总量。目前，清远市血源相对紧张，以至于地贫儿血色素有时下降到极限才能输到血。一些来自“三连一阳”地区和英德市的患儿，被迫到佛山、顺德、三水、深圳等外地医院就诊，在医保报销比例上不能享受本地治疗的报销比例水平，加重了患儿家庭的经济负担和精神负担。
因此，谭卫荷呼吁，希望符合献血条件的市民踊跃参与无偿献血，助力地贫患儿。
Q&A
Q：地贫会传染吗？
A：地贫是由基因缺陷导致的，没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自妈妈，另一组来自爸爸。假如父母中有一个人携带这种遗传基因，你就可能患上地贫。
Q：地贫筛查是否有意外情况难被发现？
A：通过查血常规、血红蛋白电泳等简单方法，即可对地贫进行筛查，若结果提示为地贫可疑，则必须接受进一步检测来确诊。
有一类地贫叫静止型地贫，这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现，一般筛查方法也检测不出来，但若夫妇二人都是静止型地贫，则不会生育出重型地贫宝宝。
Q：地贫基因携带者在孕期应注意些什么？
A：父母双方若为同类型轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿、1/2是轻型地贫（同父母一样）、1/4是中重型地贫患儿。如果夫妇双方携带的是同类型地贫基因，在每一次怀孕之后，都需要进行地贫产检。
Q：预防生下中、重型地贫患儿的关键是什么？
A：目前世界上还没有研究出成熟基因治疗的方法，骨髓移植是目前唯一可能治愈中、重型地贫的方法，但大约只有25%的患者能与骨髓提供者配型成功，而且治疗费用非常昂贵，最终效果差异和很大。因此，在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预，是预防地贫的最有效措施。
文/图：彭可明 刘秋宜
