淄博9月11日讯 2021年9月12日是第17个中国预防出生缺陷日，今年的主题是“健康孕育，护佑新生”。为加强出生缺陷防控知识普及，9月11日，在预防出生缺陷日来临之际，淄博市妇幼保健院进行了一场“防治出生缺陷，爱心传递”公益活动。当天上午，淄博市妇幼保健院党委副书记王忠德，保健部主任王茜云，新生儿遗传代谢病门诊主任董丽萍及遗传实验室医护人员等对淄博市一户苯丙酮尿症患儿家庭进行了走访慰问。

孩子是每个家庭的希望，是民族的未来。王忠德表示，出生缺陷是新生儿死亡、儿童致残的主要原因，做好出生缺陷的三级预防，积极进行婚前、孕前检查及咨询，定期产前筛查诊断，及时进行新生儿足底血筛查诊断，极大地提高了出生人口质量，降低患儿死亡率及病残率，减轻家庭负担。

“今天我们走访的这户人家，老大出生时全市还未开展新生儿遗传代谢病筛查，在发病前没有及时诊断治疗，造成智力障碍，生活不能自理，平日需人照看，老二出生时全市已开展新生儿遗传代谢病筛查，老二虽然被确诊为患儿，但是通过早期的筛查诊断，为其争取到了及时治疗的时机，现在能够正常学习生活。”王茜云介绍，苯丙酮尿症的治疗需要终生食用特殊奶粉，费用不低，这让原本不富裕的家庭雪上加霜，国家对这样的群体高度关注，实施了相关救助的政策，将苯丙酮尿症纳入医保，开展出生缺陷救助项目，为这些家庭减轻经济压力。“今天我们为患儿带来了特殊治疗奶粉及捐赠衣物，同时为孩子采血复查，虽然微不足道，但看到孩子爸爸妈妈脸上的笑容，也感到了一丝欣慰，这是一个坚强的家庭，孩子父母也用最淳朴的话语向我们表达了感谢。”

这样的特殊家庭在淄博并不在少数，需要社会的共同关注。自出生缺陷干预措施实施以来，淄博市通过新生儿足底血筛查诊断苯丙酮尿症患儿140余例，先天性甲状腺机能减低症500余例，肾上腺皮质增生症10余例，G6PD缺乏症130余例，甲基丙二酸血症50余例，其他遗传代谢病30余例。早期诊断、及时的治疗，现已有10余名孩子踏入理想的大学，也有部分已步入工作岗位，贡献自己的力量，回报社会，回报国家。

大众日报淄博融媒体中心记者 高阳 通讯员 宋天印