来自亚美尼亚的女孩卡琳（Karine），今年1岁，被确诊因患有脊髓性肌肉萎缩症（SMA 1型，俗称重症肌无力）。这是一种遗传性疾病，体内不能产生某种蛋白质。这导致了肌肉无力和瘫痪。如果不加以治疗，SMA在大多数情况下会在生命的头三年导致死亡。

只有Zolgensma，它可以决定卡琳的生！

它是世界上最贵的药。在美国的售价为212.5万美元，在德国的售价为200万欧元，在日本的售价为1.6亿日元，约合人民币1563万元。

现在卡琳在汉堡儿童医院（Kinder-UKE）接受治疗。2021年8月，卡琳的主治大夫就已经向保险公司申请使用Zolgensma，以防止她的疾病进一步恶化。但是保险公司迟迟未同意。

与此同时，汉堡社会法庭也下令保险公司同意对女孩使用该药物进行治疗。但卡琳的医疗保险公司AOK却对法庭批准的200万欧元的药物治疗提起上诉。

坐在轮椅中却仍灿烂微笑的卡琳

德国实行全民，包括居住在德国的外国人都强制医疗保险，免费医疗。

从2020年7月1日之后，Zolgensma通过德国国家药品监督管理部的审批上市后，医生可以根据批准区域为拥有法定健康保险的人开具处方。

也就是说，Zolgensma虽然天价，但在德国其费用都是国家承担。

为什么卡琳需要申请？源于她的身份——难民。

其实，卡琳出生于亚美尼亚。

她的父亲告诉德国《图片报》的记者：“当卡琳五个月大时确诊患有脊髓性肌肉萎缩症，卡琳医生告诉我‘在亚美尼亚她没有生的机会，去德国或许能救命’。”

为了孩子，卡琳一家踏上前往德国的路，并获得了合法难民身份。

在德国寻求政治或其他迫害保护的群体属于特殊情况。寻求庇护者通常都未参加法定医保。在生病情况下，他们拥有申请避难者救助法（AsylbLG）中规定的医保权利。根据不同的居留身份和期限，法律规定了不同的医保等级。

德国政府应该为其支付天价药费吗？

为什么卡琳的医疗保险公司AOK要上诉？

AOK的认为

卡琳的医疗保险公司AOK认为卡琳应该使用相对便宜，治疗脊髓性肌肉萎缩症的药物Risdiplam。

相比Zolgensma的一针见效，Risdiplam是一种口服给药的运动神经元生存基因2（SMN2）剪接修饰剂，开发用于所有类型（1型、2型、3型）SMA的治疗。

Risdiplam每年的治疗费用为30万欧元，需终身服药。

希望之光 Zolgensma

AOK发言人马丁·赫尔弗里奇（Martin Helfrich）说：“医疗保险基金是否必须支付这些费用，或者采用更便宜的治疗方式，这个问题必须在法律上得到澄清。”

因此，在汉堡社会法院的判决下达后，AOK提出了上诉。

卡琳一家获得了专业律师的支持。

律师约翰内斯·凯泽（Johannes Kaiser）表示：“虽然卡琳不是德国人，但他们有合法居留，此外，她的病是不被允许驱逐出境......有正常的保险，并有权接受规定的治疗。”

“相比之下，Risdiplam是比Zolgensma便宜，但这是终身服药。按照保险公司的理解模式，卡琳定会在10岁之前死亡或离开德国。因为只有这样药费才会便宜。”

卡琳一家

六个月过去了，直到今天，2022年5月23日，据德国《图片报》的报道，保险公司退让，同意卡琳使用Zolgensma，虽然现阶段还处于双方初步达成协议。

但是卡琳生的希望曙光就在眼前。

新生儿脊髓性肌肉萎缩症检测

在世界其他地区，像卡琳这样的父母往往不知道该怎么做。在绝望中，要么看着孩子死去，要么通过Instagram等社交网络寻找国际捐款，以便带孩子前往德国、美国，或者去科威特进行治疗。

以防卡琳的悲剧反复发生。德国从今年开始，所有新生儿都要接受标准的脊髓性肌肉萎缩症（SMA）筛查，以便他们能够尽早接受治疗。

Zolgensma

一般来说，90%以上的脊髓性肌肉萎缩症儿童患者会在两岁前死亡，或依赖呼吸机生存。

诺华公司生产的Zolgensma是治疗脊髓性肌萎缩症的针对性药物。

这种价值百万欧元的高科技药物Zolgensma将一个新的、能发挥作用的相应基因拷贝引入儿童患者的细胞，并阻止疾病的发展，为一个家庭带来希望。

接受治疗的患儿（通常情况下在2岁内）只需静脉输注一次即可完成治疗。

只需一针，孩子早夭的风险没有了，命运被改变。而且只需进行后期的康复运动，患儿的成长过程就如同正常婴儿。丝毫不影响今后的人生。至于寿命与常人一般。

可以说，该药除了贵，没有任何的缺点。

接受过Zolgensma治疗，来自世界各地孩子的手印

在美国利伯蒂维尔的诺华基因治疗公司的大楼中，有1000多个彩色手印贴在墙上。每个接受过治疗的孩子都有一张—上面写着孩子的原籍国。

Zolgensma是首批基因替代疗法之一，也是未来医学的星星之火。