不知不觉马上又到月底啦

有多少人知道，每年2月的最后一天是“国际罕见病日”呢？

今年的国际罕见病日，带大家来认识一个

新命名不算太久的罕见病

IgG4相关性疾病

它2010年才被正式命名，在罕见病家族里“名气”尚浅

但它名气不大，威力却不小，迷惑性也相当高

下面就借助一个病例，带大家来好好了解一下

5个月前，67岁的王大爷（化名）老感觉自己头晕乎乎的，还伴有轻微的头痛症状，偶尔还会感觉恶心想吐。

在家里附近的医院拍片后，片子显示王大爷的脑垂体饱满膨胀，初步诊断他为垂体炎，于是医院就开了一些中药给王大爷进行调理治疗。

吃了一段时间的药后，王大爷头晕头痛的症状确实有了缓解。但没想到，突然有一天，更加剧烈的头晕向他袭来。

一时间，王大爷感觉自己天旋地转，全身不停地冒冷汗，强烈的不适感还让他非常想吐。

家里人见状，马上将他送到了深圳市人民医院急诊科，急诊科紧急处理后，王大爷的症状有所缓解。随后，王大爷被转入神经外科。

入住神经外科后，医生发现王大爷的垂体呈现弥漫性增大和炎症样的改变，致使激素发生变化，王大爷又被转入了内分泌科。

但在内分泌科，经过进一步检查，又发现王大爷存在皮质醇、性激素水平下降以及甲减等垂体功能减退的表现，而且令人奇怪的是，王大爷IgG4检查结果为3.04g/L。

所谓IgG4，是血里的一种免疫球蛋白，正常情况下，人体内的IgG4含量很低，一般为0.03～2g/L。

王大爷体内的IgG4明显高于正常值。

为了明确病因，内分泌科请风湿性免疫科、影像科进行一次会诊。经过医生们的综合判断，他们认为王大爷师应该是患上“IgG4相关性垂体炎”这一罕见性疾病。

啥是IgG4相关性垂体炎？要搞清楚这病，就得先来聊聊IgG4相关性疾病。

IgG4相关性疾病是一类新定义的、慢性、进行性炎症伴纤维化的罕见自身免疫性疾病。

2010年，这病才有了自己的名字；2012年，“IgG4相关性疾病”这一概念才被正式提出；2018年，这病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

虽然这病少见，但威力可不是盖的。它可以累及身体几乎所有器官，如中枢神经系统、泪腺、唾液腺、甲状腺、肺、乳腺、胰腺、胆管、肝脏、胃肠道、前列腺、后腹膜、皮肤和淋巴结等，但根据累及组织或器官的不同，还会表现出不同的症状，因此迷惑性相当大！

如累及泪腺、唾液腺，表现为对称性、无痛性泪腺、颌下腺或腮腺肿大、硬结等症状；累及消化系统，临床可出现腹部隐痛、腹胀、消化不良、黄疸等；累及肺部，表现为支气管壁增厚、肺间质病变、肺部结节、肿块以及胸膜增厚等；累及腹膜后器官组织，临床表现为腹痛、腰痛或下肢水肿等。

而累及中枢神经系统的病变，则表现为自身免疫性垂体炎、肥厚性硬脑膜炎、颅内炎性假瘤等，临床表现为头痛头晕、尿崩症、垂体功能减低等。

王大爷的情况就非常符合IgG4累及垂体的表现。但要怎么进行最终确诊呢？这病虽然临床表现各异，但基本都有以下特征：

因此，入院期间，医生对王大爷进行了更为细致的检测，包括血清IgG4检测以及病理活检，最终确诊王大爷患上的就是“IgG4相关性垂体炎”。随即，王大爷被转入风湿免疫科进行更有针对性的治疗。

tips

注意注意！只要你们的身体出现了一些异常情况，特别还合并了多脏器肿大，如眼袋肿胀、颈部、颌下肿大等症状时，可以及时到风湿免疫科就诊，医生会根据你的症状，检测血清IgG4是否升高，并对病变部位进行病理活检，综合判断你是否为IgG4相关性疾病。

好不容易翻过诊断这座大山，王大爷终于明白了自己头晕头痛的原因，但自从被确诊这病，王大爷从一头雾水变成了满脸焦急。这病一发作，着实是令人难受！这病该怎么治，能不能治好呢？

很遗憾，医生告诉他，这病目前还没有根治的方法。

但医生会根据每个患者的病情和受累器官等情况给予个体化治疗，只要王大爷听从医嘱，规律随访，病情就能够得到很好的控制。

所谓个体化治疗，就是临床医生根据不同受累器官的病情以及重要性，对治疗方式以及用药剂量、种类给予相应的调整。

如浅表器官受累、疾病无明显进展的患者，可采取观察策略；浅表器官受累，病情较轻的患者，除对受累器官进行基础治疗外，还会根据病情程度的不同，联合激素如糖皮质激素，或免疫抑制剂、生物制剂进行治疗；重要脏器受累、病情较重的患者，则会根据病情的不同，对受累部位进行治疗，如对有肿物压迫的患者进行手术切除，同时，联合使用更强药效的激素或抑制剂。

而且这病，早点确诊，早点干预，还可以防止病变进展，避免受累器官出现慢性及不可逆的纤维化等情况。

王大爷病情不算太严重，所以，医生也让王大爷不用过度担心！不久后，医生为王大爷制定了治疗方案，除了对垂体功能减退症予以相应激素替代治疗之外，同时给王大爷给予糖皮质激素治疗。

治疗过程非常顺利，没多久，王大爷的病情就稳定下来，顺利出院了。

出院后，根据医生的嘱咐，王大爷定时回到医院进行复查，目前，王大爷情况良好，IgG4水平也已经下降到正常标准啦！

讲了这么多

大家对IgG4相关性疾病

是不是多了一些了解呢

如果大家出现了类似症状

可千万别拖

及时看医生哦！

审核：昕亚