经常可以看到一些宝妈拿着B超报告跑过来，医生我的宝宝B超做出来没有鼻骨怎么办，以后会不会是个塌鼻子呀，会不会很难看，是不是可以隆鼻，如果要隆鼻的话几岁最好，诸如此类的话语。

其实B超提示鼻骨缺如，远没有宝妈们想的那么简单，胎儿鼻骨缺如是一种超声软指标，出来这个词或许宝妈们会有点别扭，但是我这么一讲或许你就了解了，临床上医生会归纳一些超声指标来与胎儿染色体异常联系起来，也就是将当出现某种超声软指标时，提示某种胎儿染色体异常概率增加。研究提示21-三体胎儿中鼻骨缺失发生率比较高（60-80%），而且在18三体，13三体中胎儿鼻骨缺失也较高，统计学显示21-三体鼻骨缺失为普通人的6一10倍，故当出现鼻骨缺如时，宝妈们一定要排除21-三体。

但是宝妈也不用特别紧张，不要以为胎儿鼻骨缺如就被判了死刑，其实在正常染色体人群中，胎儿鼻骨缺失和鼻骨发育不良的发生概率在1%-3%，看似很低，其实不然正常人群基数大，因此，胎儿鼻骨缺失和鼻骨发育不良的人数是不少的。也就是讲鼻骨缺如的胎儿大部分还是染色体正常的，只是单纯的鼻骨缺失或发育不良而已。

但是当出现孤立性的胎儿鼻骨缺如时，宝妈们也不能掉以轻心，需要排除胎儿染色体异常，尤其是21-三体，才可以高枕无忧，一般建议无创DNA检查，或者羊水穿刺核型分析及微阵列排除染色体异常，虽然羊水穿刺核型分析及微阵列理应该是最合适的，但是考虑到羊水穿刺属于有创操作，存在一定几率妊娠丢失的可能，宝妈们可以选择无创DNA检查进行检查，毕竟无创DNA检查对21-三体，18-三体，13-三体的检出率较高，尤其是21-三体检出率高达99%。如果无创DNA检查提示低风险，那么问题就不大了。

问题来了，有时胎儿鼻骨缺如往往会伴随着其它超声软指标异常比如NT增厚，颈后皮褶厚度增加，肠管回声增强，肢体短小，侧脑室增宽，心室强光点，肾盂扩张等），则胎儿染色体异常的风险增加为17.65%；如果合并其他胎儿结构异常或胎儿宫内生长受限，则胎儿染色体异常的风险增加为83.33%。此时就需要羊水穿刺核型分析及微阵列，甚至有些因为孕周的原因只能选择风险较大的脐血穿刺核型分析及微阵列，此种情况不建议做无创DNA检查。

总结，胎儿鼻骨缺如的发生率大概为17-35 ‰。宝妈们碰到胎儿鼻骨缺如也不用惊慌，大部分宝宝是生理学的鼻骨缺如，但是也不要马虎，一定要记得做个无创DNA检查，或羊水穿刺核型分析及微阵列，如果排除染色体异常，那么胎儿鼻骨缺如就让他缺如好了，就是个塌鼻子而已，不影响生活质量，如果爱美，大不了花点钱以后隆个鼻，想隆多高的都行。祝好孕。

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