两个月大的彤彤又呕吐了。

也不是消化上的事

到底是啥原因呢?

彤彤妈妈拿着一张

医院的报告单

陷入了沉默

这已经不是彤彤第一次呕吐了

现在精神也没之前好

贪睡，惊厥，体重不长

可是检查却迟迟没有找到病因

这让彤彤妈妈有点不知所措

给彤彤检查的医生推荐她去专业的内分泌遗传代谢科咨询一下，最终，彤彤妈妈决定驱车从老家来到了河南省儿童医院内分泌遗传代谢科门诊。

河南省儿童医院内分泌遗传代谢科开设了罕见病门诊，每周五都由高年资专家坐诊。

门诊主任陈永兴主任医师发现彤彤精神反应差、前囟及眼窝凹陷明显、皮肤干燥、肌张力低下，在了解了孩子的基本情况之后，陈永兴向家长解释了病情，并表示引起孩子目前表现的疾病很多，需要住院治疗以及详细检查评估。

彤彤住院后经过了详细检查，最终确诊为单纯型甲基丙二酸血症、VitB12无反应型。

这种罕见病其实并不罕见!

甲基丙二酸血症(MMA)又称为甲基丙二酸尿症，是由多种病因导致甲基丙二酸、3羟基丙酸、甲基枸橼酸等代谢物在体内异常蓄积，引起神经、肾脏、肝脏、骨髓等多脏器损伤的一类常染色体隐性遗传病。

虽然被列为罕见病，但是它却是先天性有机酸代谢障碍中最常见的病种之一，是我国比较常见的有机酸代谢病，在河南、山东、河北等地发病率较高。

最常见的临床症状为反复呕吐、喂养困难、意识障碍、体格发育落后、智力运动落后、肌张力减低、癫痫等，严重时出现呼吸困难、代谢性酸中毒、高氨血症、贫血、血细胞减少、昏迷等。

由于认识不足，技术有限，往往很难检查出孩子病因，导致诊治困难，延误诊疗时机。新生儿期往往没有任何表现，可在河南省儿童医院进行新生儿遗传代谢病串联质谱筛查，早发现，早治疗，改善预后。（内分泌遗传代谢科曹伟伟/文）