人类23条染色体的故事——第4号染色体命运交响曲

人体染色体

人类身体大约有100万亿的个细胞，每个细胞核有23对染色体，一套来自母亲，一套来自父亲，人体体细胞总共有23对染色体，其中22对是常染色体，一对性染色体，4号染色体是常染色体，染色体是基因的载体，如果4号染色体发生了异常，容易让人体患有染色体病，如果4号染色体异常，很有可能孩子会出现发育不良，发育迟缓等问题。

4号染色体

第四大的4染色体，拥有大约1.91亿个DNA碱基对，约占所有人类基因组中碱基总数的6%到6.5%，第4号染色体可能包含与亨廷顿氏病、多囊肾、肌肉萎缩症等罕见疾病相关的基因，这两条染色体因而成为科学家长期以来关注的对象，最早确定基因定位的疾病是Wolf-Hirschhorn综合征位于4号染色体短臂缺失，随后发现亨丁顿氏舞蹈症致病基因也在旁边。

Huntingtin舞蹈症是一种体染色体缺失所造成的脑部退化疾病，疾病的起因於第四对染色体内Huntingtin基因的CAG三核苷酸重复序列异常扩张，重复35次以下没事，重复39次以上中年发病，重复41次，54岁发病，重复42次37岁发病，亨丁顿氏舞蹈症乃是一种自体显性的遗传型式,意即它可影响两性,只要自双亲任一方遗传缺陷的基因,皆会表现出病征，亨丁顿氏舞蹈症通常一直到30-50岁才表现出来。特殊的表征包括不能控制地跳动(舞蹈症)、行为的改变以及痴呆症。

Huntingtin舞蹈症

亨丁顿氏舞蹈症，父母有一方患病，子女就有一半机会遗传致病基因，日后发病，代代相传的机率也是二分之一，目前无药可医。这是地球上最可怕的疾病，因为患者在心智上注定会像阿兹海默氏症，最后完全失智；生理上则会日渐失控，犹如肌肉萎缩症，此病是一种完全符合孟德尔氏遗传的显性遗传病，患者20岁前很少发病，20岁后发病率逐渐增高，发病时，最初表现为情绪波动，随后出现舞蹈性动作，癫痫发作，体力和智力不断减退，进行性痴呆，常于症状出现后的4～20年间死亡，此病有明显的家族遗传史，只要双亲之一是患者，他们的子女中至少会有1/2的发病机率。

CAG重复

Wolf-Hirschhorn综合征：是由4号染色体的短（p）臂末端附近遗传物质的缺失引起的，该位置描述为4p16.3。这种病症的体征和症状与染色体这部分多个基因的丢失有关。删除的大小因受影响的个体而异; 研究表明，较大的缺失往往导致更严重的智力残疾和身体异常，而不是较小的缺失。在Wolf-Hirschhorn综合征患者中最常删除的4号染色体区域被称为Wolf-Hirschhorn综合征临界区域2（WHSCR-2）。该区域包含几个基因，其中一些已知在早期发育中起重要作用。这些基因的丢失导致发育迟缓，独特的面部外观和该病症的其他特征。科学家正在努力确定4号染色体短臂末端的其他基因，这些基因有助于Wolf-Hirschhorn综合征的特征。

CAG重复造成纹状体病变

科学家们已经发现，决定人类寿命的“长寿”基因位于第4号染色体上，它们的数量可能是几个，也可能只有一个，希望将来通过基因工程方法调控人体内的“长寿基因”，不仅延长人的预期寿命，还能延长“健康寿命”，也就是人的生命中身体健康不受衰老引起的疾病影响的时间段。

基因与健康学习