每个孩子都是降落人间的小天使，然而每年还是会有相当数量的宝宝有出生缺陷。每年的9月12日为中国预防出生缺陷日，今年的活动主题是：“同心抗疫 护佑新生”。

防控出生缺陷，要一个健康宝宝，今天我们就先从染色体疾病的预防说起！

每位孕妈妈都有生育患有染色体疾病宝宝的风险。这种情况的发生具有偶然性、随机性特点，即事前毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史，且发病率随孕妇年龄的增高而升高。

更为重要的是，染色体疾病目前没有治疗的办法，只有通过孕期检查来阻止患病胎儿的出生，所以在孕期对宝宝进行染色体疾病的检查对于每一位准妈妈来说都非常重要。

染色体疾病是由染色体数目或结构异常而引发，染色体疾病患儿通常表现为不同程度的智力异常、生长发育迟缓并常伴有五官、四肢、内脏方面的畸形，迄今为止没有有效的治疗手段。我国每年出生缺陷儿占出生人口总数的4-6%，染色体疾病是其中最为重要的一类。

1、常规产前筛查

就是我们常说的唐氏筛查，是采用血清学或干血片方法对常见染色体数目异常进行普筛。

2、无创DNA（NIPT）检查

这是一种筛查准确率更高的检测方法。NIPT是指依托高通量测序技术，通过对母体外周血中游离胎儿DNA进行检测，结合生物信息学分析，判断胎儿染色体数目异常的风险。

NIPT检测的是什么疾病？目前NIPT技术主要用来检测21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）和13-三体综合征（帕陶氏综合征）几种常见多发染色体病。

NIPT检测中使用的测序仪

3、什么人可以做NIPT？

除了存在NIPT禁忌症的孕妇，均可在医生指导下知情自愿进行NIPT。

但NIPT的不适用人群包括：

（1）孕周＜12周；

（2）夫妇一方有明确染色体异常；

（3）1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；

（4）胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；

（5）有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险；

（6）孕期合并恶性肿瘤；

（7）医师认为可能影响结果准确性的其他情形；

4、NIPT有什么特点？

NIPT检查适用于孕12周以上的单胎妊娠孕妇。此项检查具有以下特点：

安全：无创伤、无流产、无感染风险；

孕早期：孕12周以上即可检测；

DNA水平检测，一般准确率可以达到99%以上；

便捷：采血无需空腹。

为了宝宝健康

妈妈需要认真对待产前筛查

科室简介

西安市第四医院·西安市人民医院妇女保健中心以临床治疗与预防保健为结合点，承担妇女群体保健尤其生殖健康指导的医疗、保健、教学和科研工作，目前在省内具有比较突出的专科实力。

妇女保健中心开始妇女保健门诊、产后康复中心、西安市产前筛查中心、产前诊断及遗传实验室、宫颈癌筛查实验室，竭诚为广大女性服务。