唐氏筛查主要用于胎儿的先天性缺陷筛查，常见的先天性缺陷有①神经管缺陷；②21—三体综合症；③18—三体综合征。如果唐氏筛查结果提示高风险，那么所生下来的宝宝，就有可能患以上先天性缺陷疾病。

有哪些因素可以引起唐氏筛查结果高风险呢？

1.高龄产妇，年龄在35周岁以上的。

2.夫妻双方有染色体异常疾病者。

3.夫妻双方患有过唐氏综合症者。

4.在有污染的环境下工作的。

5.有被巨细胞病毒、风疹病毒、弓形虫、单纯疱疹等感染过的孕妇。

6.异常妊娠，早产或死胎的孕妇。

7.妊娠前后有服用孕妇禁用的药物。

当然唐氏筛查只是一个初筛的手段，并不能作为确诊的依据。当唐氏筛查提示高风险时，我们应该做进一步的确诊检测。目前具有权威性的确诊检测是羊水穿刺技术，但是由于存在一些不可预见性的风险因素，临床上并未被普遍推广。而最为人们接受的是无创DNA技术，只需要在妊娠16-22周内抽一管血，加上四维彩超诊断基本就可排除是否会患有唐氏儿的风险。