罕见病例中的罕见情况

在人体胚胎的孕育过程中，从受精卵到呱呱落地的婴儿，简直是生命的奇迹，然而这个复杂的生物程序有时候也难免出错。

近日，BMJ报道了一婴儿出生后被发现竟然有两张嘴！（友情提醒：前方部分图片可能引起不适，慎重选择是否查看~）

在对一名怀孕晚期孕妇进行胎儿超声检查时，南卡罗来纳医科大学的医生发现在胎儿的嘴巴右侧有一个不寻常的肿块。但是产前彩超检查并不能确定他们所观察到的究竟是什么结构。

医生猜测可能的情况包括先天性囊肿、鼻窦、纤维异常增生或畸胎瘤；也可能发生在双胞胎中，一个在发育过程中吸收了另一个。

但是妈妈在孕期并没有接触宫内致畸物，也没有面部畸形的家族史。随后，这位健康的母亲在40周+4天的时候，通过自然的阴道分娩，生下了一名高加索女孩。 然而，当女孩出生后，医生发现右侧下颌骨的异常团块实际上是她的第二张嘴。

如果只是表面上像一张嘴，那其实不足为奇。然而，这里的“第二张嘴”却有完整的结构，有自己的嘴唇、牙齿和舌头。更神奇的是，当她用第一张嘴进食时，第二张嘴的舌头与主舌头竟然同步移动。

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图一：出生后发现女婴确系有两张嘴

南卡罗来纳医科大学的医生在他们的病例报告中指出，第二张嘴周围的皮肤偶尔会形成一个“粗糙的表面”，并会排出一种他们怀疑是唾液的透明液体。

更详细检查后，医生们发现在患儿右侧口腔连合的下侧1cm处，有一个小窦道，周围有完整的粘膜。窦道约13mm深，毗邻下颌肿块，与主口腔没有明显的沟通。左边的下颌牙槽嵴增宽了几毫米，而且患儿没有办法压低右下唇。

此外，头部和颈部检查正常。转入新生儿科后，患儿也没有表现出任何呼吸窘迫的迹象，并在出院前被评估为“经口进食满意”。

人们进食时，需要口腔形成密闭的空间，才能有效吞咽，否则可能造成呼吸问题、吞咽困难和呛咳。幸运的是，这个额外的口腔似乎没有对患儿的呼吸和进食能力造成任何问题。它甚至没有连接到她的第一张嘴巴，而是个独立存在的口腔，看起来功能正常。

有关“颅面畸形”

在既往的报道中，颅面畸形（即头部和/或面部结构的重复）是一种非常罕见的疾病，自1900年以来，大约只报道过35例。在极端情况下，这种疾病会出现完全的面部重复；但是，如果只是涉及到面部一个区域的重复时，通常是嘴巴。

而且，婴儿双嘴畸形通常在女性身上更常见，但没人知道这是为什么。

医生们在病例报告中解释说：“颅面重复结构通常是一种综合征的一部分，常与唇腭裂、Klippel-Feil综合征和Pierre-Robin序列征有关。”

“而我们的患者的颅面畸形是一个罕见的病例，表现为一个孤立的异常，没有相关的综合征或异常。”

在出生后随访的2周里，婴儿看起来很健康，口腔功能正常，喂养良好，体重增加满意。

当时，医生注意到肿块的外部偶尔会在皮肤层面形成一个粗糙的表面，排出透明的、疑似唾液的浆液。然而，医生没有对这些液体进行检测。同时，可以观察到有一个小的副舌从窦道的开口伸出来，并在婴儿进食时与主口腔的舌头同步移动。

出生后2周，医生进行了下颌骨CT及三维重建检查，进一步确定肿块性质。

CT显示“第二张嘴”包含牙齿和软组织肿块，向下端延伸到下巴右侧下方的皮肤表面。

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图二：出生后2周CT三维重建显示第二张嘴具有口腔的完整结构

这使得医生可以在女孩只有6个月大的时候，进行手术来切除“第二张嘴”。

术中医生切除了一些肌肉、骨骼、口腔黏膜和食道组织，以及一个唾液腺和六颗未长出的牙齿，同时小心翼翼地保护了患儿的面部神经。

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图三：“第二张嘴”手术图片，切除前副舌（A）、副牙槽（B）、后副牙槽（C）及肿块和相关的副牙（D）

术后，患儿恢复得很好，仅有手术部位稍肿胀，但几个月后就消退了，不需要进一步治疗。

医生随访了6个月，患儿切口愈合良好，没有进食困难，但右下唇持续不能下压，这可能是口腔下降肌或神经支配缺失的表现。

图四：术后一个月随访照片

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颅面重复畸形，包括口耳重复畸形，是极其罕见的疾病。它的畸形包括从颅或面部结构的孤立重复到多种组合，但是孤立口腔和下颌骨重复畸形是其中更加罕见的一种情形。

一般来说，这些颅面重复是在子宫内或出生后不久诊断的。然而，在1978年曾有一例于22岁时诊断为颞区副口的病例报告。

它可以作为连体双胞胎的一种形式出现，也可能通过在人类胚胎发育的第4周形成的咽弓结构的复制而出现。然而，医生们认为咽弓理论不能解释这一情况，因为这例患儿没有合并其他异常。

总之，这种罕见病仍然有很多未知之处，每一个特殊病例都是医学上的奇迹。

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参考文献：

Hamberis AO, Macias D, Clemmens C, et al.Duplication of the oral cavity and mandible: a rare congenital craniofacial anomaly.BMJ Case Reports CP 2020;13:e233799

本文来源：医学界儿科频道

本文作者：广州市妇女儿童医疗中心 儿科蜡笔小新

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