罕见病就像花中的四叶草，少见但需要全社会的关注。2018年5月22日，国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布的121种罕见病，重症肌无力就是其中一种。神经科医生都知道其实重症肌无力并不罕见，但当重症肌无力遇上Miller-fisher综合症，是真罕见。

64岁的男性患者，双侧眼睑下垂，复视，自诉曾就诊眼科，球后注射治疗，症状有波动，晨轻暮重，服用溴吡斯的明，因腹痛自行停药。患者因疫情影响，近两个月一直为就医，近来出现双眼上睑下垂加重，吞咽费力。查体：双眼睑下垂，平视时右眼睑4点-8点位，左眼睑3点-9点位，双眼球无突出，无下陷。右眼球固定，内下位，左眼球可以轻微外展。声音嘶哑，吞咽困难及饮水呛咳。四肢肌力5级，肌张力正常。双侧肱二头肌、肱三头肌、双侧膝腱反射及跟腱反射正常，病理征阴性。重复频率电刺激试验：右侧眼轮匝肌记录低频刺激波幅递减19%，左侧斜方肌低频刺激波幅衰减10-12%，高频刺激未见衰减及递增；其余肌肉低频、高频刺激均未见波幅递减。入院第4天，查体发现患者双侧肱二头肌、肱三头肌反射减低，右侧明显。再次行肌电图检查：四肢感觉运动传导速度大致正常，双上肢F波出现率明显下降。立即给患者行腰穿检查：压力120mmH2O，脑脊液微量蛋白964mg，余未见异常。血沉、C反应蛋白正常；血管炎三项、甲功三项、肿瘤系列、免疫球蛋白均正常正常。行新斯的明试验示：肌肉注射新斯的明1.5mg，患者声音较前清晰，吞咽正常，眼睑下垂较前明显改善，评估改善率50%；但双侧眼球活动未见改变。

血清抗TitinIgG(+)、抗AchR(+)、神经节甘酯抗体阳性；脑脊液抗TitinIgG(+)。目前治疗：甲泼尼龙 60mg po qd；溴吡斯的明 60mg po tid ，丙种球蛋白冲击治疗第二天，目前患者上睑下垂症状明显好转，吞咽困难仍有波动，眼球活动未见明显好转。期待患者病情有个好的转归。

神经科是疑难杂症最多的学科之一，2018年公布的121种罕见病中，神经系统疾病达40多种。诊疗过程中详尽的病史资料，神经系统体征，尤其是动态的体征变化对于疾病诊断具有很大帮助，该患者能提示我们合并可能Miller-fisher综合症的重要体征就是入院后腱反射逐渐减低这一动态变化。写到这，其实我最想感谢的还是我们的老前辈陈慧玲主任，是她老人家对待病人一丝不苟，严谨认真的精神一直影响着我们。以前每周的疑难病例讨论，除了听我们的病例汇报，她都是提前亲自到病床前询问病史、详细查体，然后是查阅资料，整理文献和我们一起分享。

“纸上得来终觉浅，绝知此事要躬行”，这可能更适用于医生这个职业。我们都应该关注并重视罕见病，他们的求医之路，往往充满荆棘。给予他们支持和帮助，让罕见病患者清晰地了解和感知到，他们依然拥有被爱与被尊重的权利，依然拥有自己的快乐和幸福！

文章来源：神经内科张格娟、白雪

稿件编辑：毕 祯

稿件审核：宫浩翔

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