大多数宝宝出生时都白白净净，胖乎乎的人见人爱，宝妈宝爸更是乐得合不拢嘴。可是有些宝宝很快会出现眼球黄、皮肤黄等黄疸症状，真是让宝妈宝爸担心呢。大部分患儿的黄疸经过专业对症治疗，很快就能治好健健康康地回到爸爸妈妈身边。然而有部分患儿黄疸迁延不退，就不是那么简单的一回事了！

前段时间，刚出生1个月的小妹，生后几天出现皮肤黄染，一直未消退。刚开始以为是普通黄疸，家里的长辈均不同意宝宝住院治疗，故一直在门诊口服退黄药物治疗，但是，宝宝黄疸并没有好转，当时医生就说考虑母乳性黄疸，又暂停母乳喂养5天，但是皮测黄疸值依然是280umol/L，宝宝在门诊找到我，经过仔细检查：小妹反应好，颈头面及躯干皮肤轻度黄染，心肺及腹部体查未见异常，但串联质谱检测到瓜氨酸高达136umol/L，尿有机酸分析显示4-羟基苯乳酸升高。肝功能提示转氨酶、胆汁酸及直接胆红素均明显升高，考虑是一种以黄疸、肝功能异常为主要临床表现的遗传代谢病：新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）！

于是安排小妹入院并完善胆囊B超检查，并给予特殊奶粉、护肝利胆等对症治疗，另外即送血液样本到广州金域检验中心进行基因检测，进一步确认病症。经广州金域检验中心基因检测，结果为：c.852-855delTATG；p(Met285fs) 纯合，致病突变，因此该患儿最终确诊为：新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）！小妹经过医护人员的精心治疗和护理10天好转出院了。

新生儿肝内胆汁淤积症是一种常染色体隐性遗传病，是染色体7q21.3上的基因SLC25A13编码的Citrin缺失或含量极微。而Citrin为肝脏线粒体中天冬氨酸/谷氨酸载体，缺陷时糖异生受阻，会发生低血糖和高乳酸血症；促进脂肪和脂肪酸合成，易有高脂血症；影响蛋白质合成，易有低蛋白血症；影响尿素合成，出现高瓜氨酸、苏氨酸、蛋氨酸、精氨酸血症。该病临床表现可在出生不久，多数是在出生后数月发病，多以黄疸迁延不退就诊，体查除黄疸外，常有虚胖圆脸表现，肝脾大，实验室检查就显示直接胆红素、总胆汁酸和肝酶升高，串联质谱结果则显示瓜氨酸、苏氨酸、蛋氨酸、精氨酸和苯丙氨酸升高，尿液半乳糖、半乳糖醇以及4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸升高。

杨医生建议，对于该病，宝爸宝妈们也不要过于忧愁，关键是要到专科医生诊治。而对于该病的对症治疗包括补充脂溶性维生素、改用特殊奶粉。经过对症治疗后大部分患儿预后很好，只有个别病例因病情严重需肝移植。

我是杨医生，专注儿科疾病诊治，你们的点赞与关注是我持续科普的动力哦，大家有什么意见或者建议可以留言哦，需要治疗的，可以私聊哈！