男性染色体倒位是怎么引起的(男性染色体倒位什么意思)
男性生殖系统分化发育与精子生成等环节均受基因调控，染色体是基因的载体，染色体异常是导致男性不育、流产和胎停育的重要因素。妊娠失败的男性因素还包括精子DNA损伤、表观遗传学及修饰异常、高龄、不良的生活习惯等。1.染色体异常 分为染色体数目异常和结构异常，数目异常包括整倍体和非整倍体异常，结构异常包括重复、缺失、易位、倒位、插入等。◆染色体数目及结构异常→精子减数分裂障碍→早期生精阻滞，生精细胞凋亡增加；结构异常染色体断裂与重排→遗传信息丢失或表达异常→生精障碍；◆精子染色体：每次射出的精液中总有部分异常精子，如缺体（22条）或多体（24条），非整倍体及染色体剂量不平衡，可能导致胎停育或流产。◆ 受精卵染色体：精子染色体+卵子染色体，影响妊娠结局；◆ 胚胎染色体：受精卵卵裂后的染色体，影响妊娠结局。2. Y染色体微缺失 AZFa区缺失表现为无精子症，病理表现为唯支持细胞综合征（SCOS），无精原细胞，只有支持细胞，同时有睾丸体积缩小。AZFb区缺失精子发生阻滞在精母细胞阶段，无精子症。AZFc区缺失可表现为生精正常或不同程度的生精障碍。AZFc缺失可能导致性染色体不稳定，在减数分裂时部分或全部丢失而导致胎停育或流产发生。3. 染色体多态性 1、9、16号染色体次级缢痕的增长或缩短，9号染色体臂间倒位、大Y（大于18号染色体）或小Y（小于1/2G组染色体）、近端着丝粒染色体随体的大小和有无等均被视为多态性。9号染色体倒位靠近着丝粒，多属于多态性，远离着丝粒，影响功能基因，则不属于多态；小Y如合并AZF片段缺失，则不认为是多态。4. 基因突变 点突变、移码突变、动态突变，错义突变是碱基替换导致改变的密码子编码另一种氨基酸，使多肽中的氨基酸种类和序列发生改变，产生异常的蛋白质分子，影响蛋白质的功能；无义突变：碱基替换使原来编码氨基酸的密码子变成终止密码子，肽链合成提前终止，无义突变常产生较明显的表型，通常是致病性突变。AURKC（aurora kinase C） 突变是导致大头精子畸形；DPY19L2、 ZPBP、 PICK1和 SPATA16基因突变精子呈圆头。5. 表观遗传或修饰异常 DNA甲基化、组蛋白修饰、定向组蛋白保留以及鱼精蛋白整合入核染色质，对精子发育有重要影响，精子除输送染色体外，还包括卵母细胞活化因子、中心体（细胞分裂必需）及受精卵发育必需的多种mRNA。6. 精子DNA损伤重 成熟精子缺乏胞浆，没有自我修复能力，但成熟的卵细胞具有良好的DNA修复功能，损伤轻微修复完善可以继续妊娠，如精子DNA损伤严重，则可能发生胎停育或流产，包括精索静脉曲张、化疗及放疗、吸烟、ROS及白细胞精子症、凋亡异常、鱼精蛋白缺乏等。7. 高龄 男性＞40岁，女性＞35岁，配子老化，凋亡率增加，异常配子概率较高，也是流产和胎停育的重要因素。8. 不良生活习惯 吸烟酗酒、高温暴晒、熬夜、过度劳累、电磁辐射等都会影响生殖健康，从而导致妊娠失败。9. 内分泌异常 性腺、甲状腺和肾上腺功能异常影响激素水平，如睾酮缺乏、雌激素过高等导致妊娠失败。10. 感染因素 衣原体、支原体、巨细胞病毒、风疹病毒、腺病毒等感染可能影响妊娠结局。妊娠失败，反复流产或胎停育超过2次，建议留取流产组织绒毛送染色体核型检查以明确流产原因，男女双方积极就诊，检查染色体核型、生殖系统超声和性激素，男性还要完善精液常规、精子DFI和感染指标筛查等，提高自然妊娠，做到优生优育。1.染色体异常 遗传咨询，自然生育+孕16周遗传学诊断，PGD，AID；2. Y染色体微缺失 遗传咨询，自然生育+孕16周遗传学诊断， PGD，AID；3. 染色体多态性 建议遗传咨询，染色体多态性与胚胎发育的关系有争议，国内专家多认为有关，国外则不然；5. 间接因素 如导致精子染色体异常或DNA损伤、电磁辐射、精索静脉曲张等，针对性调整或手术治疗。1. 告知夫妻双方，目前反复妊娠失败的干预措施循证医学依据不足；刘贵中，天津大学津南医院泌尿外科，副主任医师，医学博士。中国性学会性医学分会委员，中国性学会妇幼保健男科分会委员，天津市性科学协会男科分会常务委员，天津市中西医结合学会生殖与性医学专业委员会委员，天津市医学会男科学分会委员。
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