染色体正常胎儿畸形(染色体正常胎儿畸形的原因)

前不久，有位孕妈顺利产下一个宝宝，这本来是件喜事，但初为人母的宝妈妈却非常伤心，因为她生下的孩子手脚畸形！她在痛心的同时感觉很疑惑：为什么每一次孕检都做了，检查出来的结果医生说一切正常，怀孕6个月后，还做了四维彩超检查和胎儿畸形筛查，都没有发现胎儿异常，为什么孩子生出来却发现手脚畸形呢？

其实此类事件还并不鲜见，我们随手百度一搜就发现好多类似的案例。

还有另一个宝妈生下的孩子患先天性心脏病，可是同样产检正常，在产前还做了一次心脏超声检查，报告显示“胎儿心脏结果未见明显异常”。

还有的宝妈产检四维彩超一切正常，生下来的宝宝却是兔唇。

看到这里宝妈们不禁要问了：“难道无名孕期的产检都是白做了吗？”其实不然，我们先来了解一下，什么是产前超声检查？

产前超声检查是应用超声仪器发出的超声波，从皮肤传到母体子宫再到达胎儿，根据穿透胎儿不同结构的声阻抗差不同，产生声波反射，反射回的声波通过探头转换成电信号，在仪器内通过一系列的处理，最后在屏幕上形成图像，从而让医生能够“看到”胎儿的生长发育情况以及胎儿重要结构是否存在明显异常。

1孕早期（11～14周）：

进行胎儿形态学和染色体异常初步筛查。孕妈咪不应错过这次检查来了解胎宝贝生长发育情况及有无严重畸形。

2孕中期（20～24周）：

对胎儿进行系统性检查。如果第一次B超检查错过了，切不可再错过这第二次排畸检查了。发现畸形或异常，在这一时期应及时终止妊娠。

3孕晚期（28～34周）：

再次补漏胎宝贝畸形筛查和生长发育，了解胎盘、羊水情况。

这三个时期的B超检查不能够互相代替，相互补充能最大限度提高胎宝贝畸形检出率。

然而，并非所有胎儿畸形都可以筛查出来！

因染色体异常而导致的先天愚型儿或一些微小畸形，B超就测不出来。而且，因为超生的分辨率有限以及技术的原因，或是受孕妇腹壁、胎儿体位等因素影响，有些畸形会在超生检查时漏诊。另外，还有一些畸形要到孕晚期才能够表现出来，所以这个时候的B超检测也查不出胎儿畸形。

1水脑或水肾。

2全盲或小眼症。

3先天性听障问题。

4先天心脏病。

5肠胃道阻塞。

6肢（指、趾）端异常。

7侏儒症。

8先天性代谢异常。

看到这里相信宝妈们和我的心情都一样沉重，生命本是上天最好的馈赠，但若是一个小生命从一生下来就要与畸形作斗争，想想都觉得心痛。

1、避免近亲婚配。

2、孕期勿经常亲近小动物。

3、远离高辐射和污染环境。

4、孕期避免感染流感病毒。

5、孕期避免感染风疹病毒。

6、补充叶酸，均衡营养。

7、控制自己的情绪。

8、避免高龄妊娠。

9、不吸烟，不喝酒。

10、定期做产检。

虽然产检不能百分之百检测出宝宝的情况，但是到目前为止它还是保证胎儿和孕妈安全的最有效的方法，所以在孕期孕妈一定要认真对待每次产检，同时建议B超检查到有产前筛查或产前诊断资质的三级甲等医院进行。