弥漫性软脑膜胶质瘤怎么引起的(弥漫性软脑膜胶质瘤病)

弥漫性软脑膜胶质瘤怎么引起的(弥漫性软脑膜胶质瘤病)

No.1

前言

1、中枢神经系统肿瘤是儿童最常见的实体肿瘤，尤其好发于后颅窝。2016 年 WHO 中枢神经系统肿瘤分类最新的变化就是将分子和基因检测（分子病理学）纳入诊断、鉴别诊断，增加几种实体肿瘤和删除部分实体肿瘤。影像学可以帮助鉴别肿瘤亚型某些特征，以提供预后信息和指导进一步的治疗。

2、对于儿童后颅窝肿瘤放射学特征的最新见解包括：髓母细胞瘤、室管膜瘤、毛细胞星形细胞瘤、胚胎性肿瘤伴多层菊形团、不典型畸胎样横纹瘤、弥漫性中线胶质瘤和弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤。

No.2

髓母细胞瘤

髓母细胞瘤（Medulloblastoma，MB）是儿童最常见的恶性脑肿瘤，占所有后颅窝肿瘤的 40%。MB 不应被视为一种疾病，而应该被视为具有不同特征亚型的一类疾病。组织学亚型与临床表现难以完全对应，更重要的是单纯组织病理学难以很好的预测临床预后。分子亚型能够显示出特定的生存率、年龄、人口统计学和遗传变异。根据基因组学，MB 常分为 4 种分子亚型：WNT 型、SHH 型、Group 3 型和 Group 4 型，各亚型具有独特的人口遗传学和临床表现，通过对 MB 分子亚型的研究，有助于临床更加简便、精确地管理患者的危险分级、预后。

1、一般 MR 表现（旧观点）

由于 MB 核浆比高，在 T1WI 呈稍低或等信号，T2WI 呈等或稍高信号。由于肿瘤内囊变或坏死（约 50% 的髓母细胞瘤）和钙化（10-20% 的髓母细胞瘤），可能呈现均匀或不均匀。对比增强图像上，肿瘤影像表现也存在异质的，多数较明显强化，但是，高达 25% 的 MB 有轻微或无增强。髓母细胞瘤最常发生于小脑上蚓部，并向前突入四脑室引起梗阻性脑积水，MB 可以沿着软脑膜播散至外侧裂池、鞍上池，侧脑室等等。MB 镜下由高度密集的小细胞构成，细胞外间隙小，水分子扩散受限，在 DWI 呈高信号，ADC 图呈低信号。

髓母细胞瘤一般 MR 表现：小脑蚓部最常见，肿瘤细胞核浆比大，细胞排列紧密，T1WI 和 T2WI 实性部分常呈等信号，可见囊变（一般为微小或囊变，大囊变很少见），细胞排列紧密大致水分子运动扩散受限，DWI 常呈等信号，ADC 图低信号，强化可呈不强化、轻度强化、明显强化等，伴软脑膜转移。

2、MRI 特征提示髓母细胞瘤分子亚型的研究现状（新观点：基于旧观点基础来掌握 MR 特征与分子亚型的关系）

WNT 型在研究中发现，75% 的 WNT 型髓母细胞瘤位于桥臂/桥小脑角区，是 WNT 型 MB 区别于其他 3 种亚型 MB 的重要鉴别点；也有研究发现，WNT 型 MB 位于中线或中线偏侧，并且总是侵犯脑干背侧（MRI 和手术记录证实）。

WNT 型髓母细胞瘤，位于右桥臂

3 例 WNT 型髓母细胞瘤，均位于桥臂或桥小脑角区

SHH 型 外颗粒层（位于小脑半球软脑膜下）的颗粒细胞前体很可能就是 SHH 型髓母细胞瘤的细胞来源。因此，SHH 型 MB 最常位于小脑半球，与硬膜或者小脑幕相邻，很少侵犯脑干或者四脑室，是 SHH 型 MB 区别于其他 3 种亚型 MB 的重要鉴别点。

SHH 型髓母细胞瘤，位于右小脑半球

3 例 SHH 型髓母细胞瘤，均位于小脑半球近表面，远离脑干

Group 3 型和 Group 4 型 MB 分子亚型与位置之间的关系，拓宽我们对 MB 分子亚型起源的认识，但是髓母细胞瘤发生部位对于 Group 3 型和 Group 4 型的鉴别无明显意义，因为至少 73% 的 Group 3 型和 74% 的 Group 4 型 MB 均发生于中线位置，并且 100% 侵犯四脑室，但是 Group 3 型 MB 常呈明显强化（强化范围＞肿瘤体积 90%），Group 4 型 MB 常呈无强化或轻度强化（强化范围＜肿瘤体积 10%），强化特点是区分 Group 3 型和 Group 4 型重要的 MRI 特征。

Group 3 型髓母细胞瘤，位于中线，3 例强化范围均大于 90%

Group 4 型髓母细胞瘤，位于中线，3 例强化范围均小于 10%

No.3

非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤

1、非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤（atypical teratoid rhabdoid tumors，AT/RT，）的诊断通过 INI1 突变或者罕见的 BRG1 突变来确定，这些突变可通过免疫组化检测相关蛋白来实现。若肿瘤组织学特征符合 AT/RT，但无上述基因突变，只能诊断为中枢神经系统肿瘤伴横纹肌样特征。

2、MR 表现：AT/RT 的影像表现被认为缺乏特异性，通过不断的认识，一些征象可能有助于提高诊断。肿瘤细胞排列致密及核浆比大，T1WI 及 T2WI 等信号为主，水分子扩散受限导致 DWI 呈高信号，ADC 图低信号，这种表现有时类似于髓母细胞瘤，但 AT/RT 较髓母细胞瘤发病年龄小，2-3 岁最常见，可以位于中线并侵犯颅神经，相对于髓母细胞瘤来讲，AT/RT 信号往往更加不均匀，坏死及囊变多见，明显强化。

小脑蚓部 ATRT，模拟髓母细胞瘤，侵犯脑干背侧及左侧内听道

小脑蚓部 ATRT，模拟髓母细胞瘤

No.4

多层菊团样胚胎性肿瘤

1、多层菊团样胚胎性肿瘤（Embryonal tumor with multilayered rosettes，ETMR）是中枢神经系统胚胎性肿瘤的一个亚型。2016 年中枢神经系统肿瘤分类发生了巨大变化，ETMR 主要包括 2016 年之前的 3 种：富含神经毡和真性菊团样团的胚胎源性肿瘤（Embryonal tumor with abundant neuropil and true rosettes，ETANTR）、室管膜母细胞瘤以及部分髓上皮瘤。19 号染色体的 C19MC 段出现了扩增，将其命名为 ETMR，C19MC 变异。

2、MR 表现：儿童常见，1-4 岁为主，肿瘤体积较大但无瘤周水肿或轻度瘤周水肿；由于肿瘤细胞核大质小，细胞排列紧密，T1WI 及 T2WI 等信号，扩散受限（模拟髓母细胞瘤），增强扫描不强化或轻度强化（强化范围＜90%），90% 看到血管穿行。

小脑蚓部占位，肿瘤体积大，占位效应明显，四脑室及中脑导水管受压，但是未见瘤周水肿。肿瘤实性 T1WI 呈稍低信号，T2WI 呈稍高信号，DWI 扩散受限，增强扫描未见明显强化，内部可见少许细小血管影（蓝箭头）。

中脑占位，肿瘤体积较大，四脑室及中脑导水管受压，但是未见瘤周水肿。肿瘤 T2WI 呈稍高信号，增强扫描内部结节样强化（黄箭头），内部可见少许细小血管影（蓝箭头）。

No.5

室管膜瘤

1 一般 MR 表现（旧观点）

幕下室管膜瘤的典型表现是位于四脑室，实性肿物，伴有囊肿、出血和点状钙化，轻中度强化，匍匐生长，可以沿测孔进入桥小脑角区

2、MRI 特征提示后颅窝室管膜瘤分子亚型的研究现状（新观点）

后颅窝室管膜瘤分为 Group A 组（发病年龄中位数:2.5 岁，男性多见）和 Group B 组（发病年龄中位数 25 岁，性别无明显差异）。Group A 组室管膜瘤常位于四脑室一侧，中心位于侧脑室侧孔，随着肿瘤的生长，脑干横向移位，并延伸到桥小脑角，往往导致手术不可能完全切除。Group A 组室管膜瘤位于中线四脑室，脑干受压向前移位。了解这 2 组肿瘤生长模式的差异可以帮助放射科医生描述残留肿瘤，这是最重要的预后指标。