神经皮肤黑变病(neurocutaneous melanosis,NCM),由 Von Rokitanski教授于 1861 年第一次报道。是一种罕见的神经皮肤综合征。

它是由胚胎神经外胚层发育不良所致的遗传性疾病，其特征是巨大的或多发的先天性黑素细胞痣和中枢神经系统大量的黑色素瘤为特征。发病率为1/20000。男女比例差异不大。

皮肤黑色素痣多在出生时即有，临床表现除有皮肤损害外，还可出现神经系统症状如癫痫发作、颅高压征、智能障碍、颅神经瘫痪和脊髓损害等，疾病进展会出现步态失调，之后失去行走能力。大部分人在2岁前出现症状。

神经皮肤黑变病的诊断标准为

1.有大片的或者多处软脑膜黑色素沉着或者胎记；

2.皮肤病灶没有恶性改变；

3.除了软脑膜外没有其他脏器具有黑色素沉着。

在成人中大的定义为直径大于20厘米，在新生儿和婴幼儿中头部大约9厘米，身体大约6厘米，也有报道指出在皮肤中会出现恶性改变，或在其他远处脏器存在恶性转移。有些患者并没有皮肤改变，而仅仅表现为偏头痛等神经疾病。

核磁主要是颞叶异常信号。

部分文章报道神经皮肤黑变病存在基因突变，80%的儿童神经皮肤黑变病通常由 NRAS基因突变引起，成人神经皮肤黑变病通常是由GNAQ and GNA11 突变引起

皮肤及软脑膜黑色素细胞在组织学上一般属良性，一部分患者可转变为恶性黑色素瘤在其他脏器也有黑色素沉着。

神经皮肤黑变病的癫痫症状可以通过手术切除病灶治疗。脑积水是其主要的并发症，患者到最后会有脑积水造成颅高压，所以应在疾病进展为脑积水之前尽早就行切除手术。神经皮肤黑变病皮肤可激光治疗。大部分由神经症状的患者疾病会进展及死亡，一篇关于神经黑变病的综述中提到39个有3个存活，36个死亡的患者中有70%死于10岁之前，仅仅有4个死于25岁之后。所以应尽快明确病因并进行手术治疗。