胆管囊肿的病因尚不清楚,对此假说也有很多,因为大多数病例被认为是先天性发育不良所致.先天性因素具有两个方面:

1.胆管壁薄弱,有认为管壁的支撑组织存在先天性缺损,或存在异位胰腺组织使管壁处于低张状态.

2.胆总管远端梗阻,致管内压力增加,从而引起扩张.

梗阻原因可以为先天性闭锁,或在胆管发育期上皮细胞异常增生而产生狭窄；有人认为系胆总管远端自律神经不平衡而发生痉挛,或Oddi括约肌的神经肌肉共济失调所致；还有人认为系由胆总管十二指肠连接部成角,产生瓣膜样结构,而造成梗阻.引起胆总管囊性扩张的后天性病变。

可能有炎症瘢痕、结石、胆管内或其周围肿瘤以及肿大的淋巴结等.新生儿肝炎可引起胆管上皮损害,导致胆管闭塞及其周围纤维化.胰腺的分泌压大于肝分泌胆汁的压力时,会使胰液易于逆流进入胆总管而引起炎症；胰腺炎或壶腹炎是引起胆总管远端梗阻的最常见原因.

总之,一般情况下我们会认为胆总管囊肿是管壁薄弱与远端梗阻二者结合的结果.