【心肌病变】

心肌病变可分为扩张型(dilated)、肥厚型(hypertrophic)或限制型(restrictive)三种。这些心肌病变的临床表现是依systolic或diastolic的dysfunction不同而有所不同。最近在基因连合分析和突变筛选的进步，使得研究者可建立对不同形式的心肌病变的基因基础。

虽然传统的治疗方法和新的策略，如节律器的使用可提供短期的帮助，但是心脏移植是唯一能改变natural history和poor prognosis的方法。心肌炎是表现一个急性的扩张型心肌病变(dilated cardiomyopathy)，而目前治疗方法只是一些非特异支持性的方法。

虽然对于病毒性病因Polymerase chain reaction可提供快速的诊断方法，但新的治疗方法却未非发展出来。临床上IVIG的研究正在努力当中，临床上征状无法解决，心脏移植是唯一能提供长期方法。

● 扩张性心肌病变 扩张性心肌病变在心脏超音波上所有表现的特征是，左心室或左右两心室扩大且心脏的收缩力减弱。对儿童而言，扩张性心肌病变是婴儿期后出现心脏衰竭的主要原因，且在小儿科临床实务上是心脏移植最常见的适应症。

● 心脏的检查

扩张性心肌病变的特色为，病童会有心脏衰竭的症状，其胸部X光显示出心脏扩大。心脏超音波检查可以确定诊断此种心肌病变。目前在地区医疗院所被诊断出患有扩张性心肌病变的个案逐渐增加。为求谨慎病童常会被转介到医学中心，以排除是否为先天性心脏病的可能性，特别是左冠状动脉自肺动脉起源的异常，此种先天性心脏病通常可从心电图上心脏缺血的变化来推论。

扩张性心肌病变心电图的检查可能显示出QRS波变宽、左心室劳损，和T波的变化。左心室波电压会增加。若左心室波电压明显地增加，则应考虑心内膜纤维弹性病变的诊断。不过这种状况可能没有明显特异性。24小时心电图有助于排除继发性心律不整，例如：心室心搏过速、心房扑动，这种检查对于评估疾病的预后或许有所帮助。值得确信的是，间断性的心跳过快可能是心肌病变的主要原因。这些个案的心跳是较快，且有些微的变化，表现出的特征是异常的P波轴及P波在型态上的改变。

家族成员的心脏超音波筛检可促其了解有些个案的扩张性心肌病变是遗传性的。但遗传和分子基因是不清楚。大部份的个案很可能是染色体显性遗传且具有高的穿透力，到目前为止隐性和性联遗传( X linked)的关系一直被讨论著，有人将不良的基因(dystrophic gene)和X 28:称之为性联遗传心肌病变及Barth s症侯群。家族筛检应以敏锐的态度去处理，但此种方法不适合在疾病初期的检查和研究。

扩张性心肌病变通常不需要做心导管和血管摄影的检查，甚至在心脏移植前。但若心脏超音波的图片资料不足，血管摄影检查可助排除冠状动脉异常的可能性。

● 探讨扩张性心肌病变的续发性原因

许多小儿科医生对于扩张性心肌病变的儿童，常会面对有关研究和检查上的挫折，且其结果往往令人沮丧。扩张性心肌病变在成人方面约一半的个案是自发性的，但在儿童方面自发性却占大多数。尽管如此，仍需以有系统的方法去排除与新陈代谢、内分泌、粒线体、间质性疾病等的有关的可能性，如同在儿童的肥厚型心肌病变。

这将关系到尿液检查的内容：氨基酸(amino acid)、有机酸(organic acid)，及血液检查的内容：空腹血糖(fast glucose)、空腹乳酸盐(fast lactate)、铁、iron binding capacity、氨基酸(amino acid)、肌氨酸激MM(creatine kinase MM)、空泡淋巴细胞(vacuolated lymphocytes)、甲状腺功能及自动免疫筛检。

其他原因可以从病史及检查排除可能性，例如：anthracycline毒性、血色素沉着、神经肌肉疾病和营养不良。间歇嗜中性白血球减少症的病史认为与Barths症状群(Barths syndrome)或methylglutaconic aciduria有关。

主要卡尼汀(carnitine)缺乏会伴随着进行性心肌病变，通常为扩张性心肌病变，虽然在有些个案可能是肥厚型心肌病变，特色为心脏收缩力减弱。可发现血浆中低的卡尼汀和醯基卡尼汀(acylcarnitine)浓度。次要卡尼汀缺乏被发现在其他先天性异常，且可能伴随有心肌病变。这些个案是利用卡尼汀在acy-COA的酯化作用成为醯基卡尼汀，而后在血浆和尿中的浓度会提高。

扩张型心肌病是指由原发性或混合性心肌疾病导致一侧或双侧心腔扩大，继以心窒收缩功能减退的原因不明的心肌病，约30%～50%患者具有家族遗传特点，常伴有骨骼肌和神经肌肉病变。

病理生理改变：心肌细胞肥大、纤维组织增生，并出现非特异性退行性改变及间质纤维化；病变弥散，波及全心，但以左心室扩张为主，心室壁肥厚相对不明显甚至变薄；心脏收缩功能减退，心排血量减少引起心力衰竭。病变累及传导组织可引起各种心律失常和传导障碍。附壁血栓脱落可引起心、脑、肾等重要器官栓塞。

●心电图改变

几乎所有病例都有心电图异常改变，以异位搏动和异位心律最为常见，其次为传导阻滞和ST-T改变。

异位搏动和异位心律：90%的患者有复杂性室性心律失常，如多源性和（或）多形性室性早搏、成对室性早搏、短阵性室性心动过速等，10%～20%的患者出现房性心律失常，如房性早搏、短阵性房性心动过速及心房颤动等。有时，一些顽固性、难治性心律失常可能是扩张性心肌病早期诊断的重要线索。

传导阻滞：最常见的是房室传导阻滞，以二度、三度阻滞多见，阻滞部位多在希氏束分叉以下，其次为不定型心室内传导阻滞、束支阻滞、双分支或三分支阻滞。传导阻滞的出现与病变累及传导系统及继发于心脏扩大，导致希一浦系统广泛受损有关。

左心室高电压：约10%的患者出现左心室高电压，其发生率低与心室以扩张为主而心室壁增厚不明显有关。

QRS波幅低电压：约占15%，与心肌细胞退行性变、坏死、纤维化导致心室除极时所产生的电位减少有关。

异常O波：约占11%～20%，常见于左胸导联及肢体导联，与心肌细胞片状坏死、疤痕形成（纤维化）有关。出现异常Q波，意味着心肌有较严重的病理学改变。

非特异性ST-T改变：约占40%～50%，以R波为主导联ST段呈水平型或下斜型压低，T波低平、负正双相或倒置。

Q-T间期延长：约占20%，与心室除极、复极时间延长有关。

P波时间增宽：约占20%，与左心房负荷过重、扩大及左心房传导延缓有关。

多源性成对窒性早搏、短阵性或持续性室性心动过速伴心室晚电位阳性者。

不定型心室内传导阻滞、双分支阻滞及三分支阻滞。

● 心肌炎

小儿科医生所面对的另一个难题是，扩张性心肌病变的病因有可能是心肌炎。首先，曾有人提倡以免疫抑制作为心肌炎的治疗，然而，近来在成人方面的研究并未证实免疫抑制在治疗心肌炎方面的功用。其次较有关的论点是，除去致病的因素，心肌炎的症状有可能会自行改善。因此，对于病患接受心脏移植的决定应延缓，直到心肌炎可能性完全被排除。

不幸的是，心肌炎的诊断往往非常的因难。小儿科的临床经验上常见最近有病毒病感染的病史。血清学检验效价的上升，或病毒培养呈阳性反应都有助于诊断，但并不能在早期确立诊断。通常与心肌炎有关的病毒包括：coxsackie病毒、echo病毒、感冒病毒、 副感病毒、HIV病毒、腮腺炎病毒、风疹病毒、和麻疹病毒，其他病毒和非病毒所引超的心肌炎包括：细菌、霉菌、原生动物、立克次体、和螺旋体。

我们可将心肌活体组织检查视为心肌炎判定的标准，但炎症的变化可能不是遍存于整个心室，因而正常的心肌组织可能会被取样检查。因此，活体组织检查的说明是主观的，检查程序的本身对患童而言几乎没有危险性。

此外，令人困惑的问题是，扩张性心肌病变的个案可能改善及心肌炎的个案有可能发展成扩张性心肌病变。因而，在有关可能患有心肌炎病人及扩张性心肌病变的病人的治疗和决定，应以明智的态度去考虑和安排。

●处置

Angiotensin converting enzyme inhibitors

是成人患有左心室功能不良的为主要药物，其作用在延长生命。在小儿科方面亦是主要的治疗用药。

注意避免低血压使用药应由低剂量开始

强心剂Diuretics

有助于改善先天性心脏衰竭的症状。

强心剂Digoxin和口服Inotrope的作用仍不清楚。

液体Fluids

最初可能需要特别限制液体，若有钠尿过少不需要以额外要的盬来治疗。

乙型阻断剂-Block

用于患有扩张性心肌病变的成人，可改善心脏的功能，但未广泛地用于小孩病患。

静脉注射Inotrpoin和血管扩张剂Vasdilators偶尔需要使用。

抗凝血剂Antiocoagulant

可适当的预防心室内血栓所导致的栓塞后遗症。

通常可用heparin或warfarin，但在改善或稳定病患病况或许可仅用aspirin。

● 心律不整

若为导症状发生的原因或意识到是心肌病变的主因就需要加以治疗。

因大部份抗心律不整剂是negative inotrophes需小心使用。

监视器上显示无症状的心律不整则不确定是否需要治疗。

● 预后

在儿童方面，扩张性心肌病变五年存活约60%，但在较年幼的孩童其结果显示较好。一般而言，预后可依病患的三种情况而定。

第一、病童的心脏功能可复至正常(经常发生在症状出现的三个月内)。这些病童的预后好，且没有显现延续性的猝死危险。

第二、病童心室收缩功能改善，但心脏功能没有恢复至正常，仍存有有猝死危险。

第三、病童心脏功能没有改善或心脏收缩功能恶化，这类病童有早死的高危险。其他预差的征象是心壁血栓的存在和心室心律不整。

● 心脏移植

在孩童扩张性心肌病变是心脏移植最常见的原因(在小孩的先天性心脏病是较常见的适应症，但心脏移植较多是在5岁以后实施，且在这年龄群60%以上是因扩张性心肌病变。)在这状况下心脏移植的结果是比他原因像是先天性心脏脏的结果较好，且3年的存活是85%。心脏移植后的中、长期未来是不确定的，因此病患的选择是非常重要。患有扩张性心肌病变的孩童很可能会自行改善。一般而言，对于给予最大内科治疗，但心脏功能持续恶化病童，应预做心脏移植的安排。心脏移植的安排必须尽早做决定，有超过一半以上的死亡发生在心脏衰竭出现的3个月内，且很多病患死于等待一个合适的捐赠者心脏。

● 人工心脏

首次谈到人工心脏的移植差不多是在20年前，在大不列颠和爱尔兰设计此种装置的是为当做可长期使用、借以维生的支撑物，也移植成功了。不幸的是，此种装置太大以致无法植入在体面积1.5M的病患身上。因而不能将其使用在多数的成人及所有的孩童。

● 结论

扩张性心肌病变在儿童是少见的疾病，但就儿科心脏学的临床实务方面，死于此种疾病的病童却不在少数。预后就目前而言在两岁以下，或心脏超音检查显示有明显改善的较好。心脏移植是目前对内科治疗没有反应的病患唯一的希望，但栘植的时机仍是医师相当困难的决定。