淋巴管畸形曾被称为淋巴管瘤，是儿童最常见的先天性脉管畸形。可发生于任何年龄、任何部位。绝大部分患者会在2岁前确诊，部分可与其他脉管畸形同时存在，与血管瘤相似。淋巴管畸形亦好发于头颈部。其临床表现取决于病变的类型、部位包括皮肤黏膜表面或组织深部、病变范围呈现局限性、弥漫性，和是否伴有其他组织畸形或功能障碍等。

目前，主要将淋巴管畸形分为大囊型(macrocystic)、微囊型(microcystic)两类。而临床上常见的淋巴管畸形多为大囊与微囊的混合型。

临床上常采用Wegner分类法将其分为毛细淋巴管瘤、海绵状淋巴管瘤、囊性淋巴管瘤(囊状水瘤)及弥漫性淋巴管瘤。

感染、自发性或创伤性病变引起的内出血可促进病变增大，放射治疗或某些结缔组织疾病也可加重病变发展，如口底、口咽或颈部的广泛性病变，甚至引起呼吸道梗阻，严重时可危及生命。合并Klippel-Trenaunay综合征时，软组织和骨组织增生十分明显，可造成巨舌症、巨唇症、巨耳症等。淋巴管畸形极少见自行消退，个别患儿出现自行消退，可能是静脉-淋巴管短路的形成。瘤体生长速度各不相同，越早发现，侵袭力越强。