染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。人体一共有23对，其中前22对为常染色体，第23对为性染色体，用来决定性别。现今已知的染色体病或染色体畸变是一种严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。

研究证实：女性40岁以上染色体异常率为58%，45岁以上异常率竟然高达84%。也就是说，40岁以上女性受精卵的发育，即使表面看上去正常，但是实际上染色体的异常率高也是不可避免的，这也是高龄妊娠流产率高的原因所在。

（母亲年龄与染色体异常）

1、 什么是染色体

染色体是遗传物质DNA的主要载体。卵子发育过程中，卵细胞内的每一对染色体或遗传因子经过减数分裂彼此分离，最终形成等待受精的卵细胞和极体细胞。23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。人类染色体正常情况下都是两条，即二倍体。但染色体也会存在异常情况，包括染色体数目的异常或畸变，通常表现为多倍体、非整倍体、三体单体等。染色体畸变包括染色体的缺失、易位、倒位、重复、插入等等。

染色体数目异常或畸变是染色体异常中常见现象，最典型的包括我们常说的Down综合征，即21三体综合征，也称先天愚型综合征（唐氏综合征），是21号染色体发生畸变，出现三条而导致的疾病，受精卵中的发病率为1/150。其次为Edward综合征，即18三体综合征，是18号染色体畸变，出现三条而导致的疾病。除此以外，染色体结构异常的还有：罗氏异位、Williams综合征等。

目前已知的基因遗传病有7000多种，目前有400多种可以经过检测发现，如试管婴儿治疗过程中，经过PGD/PGS技术可以检出含有以上400种遗传病的异常胚胎，从而保证被移植的胚胎能够避免遗传疾病的发生。

2、染色体为什么会发生异常

✦ 遗传因素：染色体异常通常有家族性倾向，如果父母染色体异常，孩子染色体异常概率很大；

✦ 环境因素：生活居住环境、食品、化学药物、病毒等可影响卵子细胞分裂，导致染色体畸变发生；

✦ 大龄生育：受精卵的染色体源于卵子和精子。卵子成熟过程中染色体发生减数分裂，即从两条染色体拆分成单条染色体，受精后再与精子的单条染色体重新结合成二倍体。卵子在体内存留的时间越长，减数分裂过程中受到不良影响的机会越大，再加上卵子自身老化，更容易在减数分裂过程中出现异常，从而发生受精卵染色体数目异常，即非二倍体胚胎数上升。

✦ 自身免疫性疾病：如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间存在密切相关性，发生自身免疫性疾病往往与家族遗传性疾病有关。

3、染色体异常与胚胎

✦ 染色体异常也可以影响到囊胚一般人认为能够走到第5天囊胚的受精卵，都是属于质量好生命力旺盛的。事实上，即使囊胚染色体异常率小于初期胚胎，但依然有40～70%囊胚存在染色体异常可能。

（各年龄段中染色体异常胚胎概率）

✦ 染色体异常也会导致胚胎不着床大部分有染色体异常的胚胎会以停止分裂、不着床、着床后停止发育等方式在早期妊娠过程中（前12周）自然淘汰。经研究证实：每100个受精卵有45个存在染色体异常，每100个成功着床的受精卵中25个存在染色体异常。在海外辅助治疗过程中我们会发现有些女性子宫内膜发育很好，但是胚胎还是不着床。有时候着床了但可能没有胎心，发生胚停育而流产，这些都可能与胚胎染色体异常有关。对于试管婴儿治疗过程中发生多次移植失败的患者，可以考虑利用PGD/PGS技术，避免因胚胎染色体异常造成移植失败。这项技术在国内已经开展，但是受技术准入的限制，可以实施此项技术的医院有限。

最后，祝您好孕！