【一般资料】

女，2个月。

【主诉】

因腹泻1周，面色苍黄3天，呕吐半天入院。

【现病史】

患儿系孕，产，，足月顺产，生后母乳喂养，常规预防用维生素K ，每日5 mg肌内注射共3天。入院前1周开始腹泻，每日排7或8次黄色稀便，3天前其面色苍黄进行性加重。入院当天呕吐3次，哭闹不安，无发热及抽搐。

【查体】

36．4~C，脉搏102／min，呼吸32／min。体重5 kg，精神差，目光呆滞，重刺激可哭，但哭声不洪亮。面色苍黄，重度贫血貌。前囟0．5 cm×0．5 cm，稍紧张。巩膜黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径2 mm，对光反应迟钝。颈稍抵抗。心肺腹未见异常，四肢肌张力正常，病理反射未引出。查白细胞16．3×10 ／L，血红蛋白50 s／L，红细胞1．65×10 ／L，中性粒细胞0．51，血小板364×10 ／L，凝血酶原时间20．4 s，活化部分凝血酶原时间43．8 s。丙氨酸转氨酶120．0 U／L，总胆红素198．0 I~mol／L，直接胆红素108．0 I~mol／L，总胆汁酸143．7 mmol／L，巨细胞病毒DNA(CMV—DNA)(一)。头颅CT检查示蛛网膜下腔出血，左侧脑室少量积血。双抗原夹心酶联免疫法(ELSIA)血清梅毒抗体(+)。

腰椎穿刺脑脊液检查：常规生化正常，ELSIA法查梅毒抗体(一)。追问病史，其母前夫有冶游史。查其母梅毒抗体(+)，入院初考虑为晚发性维生素K缺乏导致颅内出血，肝功能损害考虑为巨细胞病毒感染可能。予以降颅压、静脉滴注维生素K 每日10 mg，输血2次共100 mL，出血停止，贫血貌改善。

再摄双侧股骨x线平片示：层状骨膜反应，骨小梁结构模糊。提示梅毒骨损害，确诊为先天性梅毒并颅内出血。立即加用青霉素和保肝治疗，10天后复查贫血、肝功能损害好转，临床好转出院。

【讨论】

先天性梅毒并颅内出血的报道尚少，该患儿入院时曾考虑晚发性维生素K缺乏所致颅内出血，经常规补充维生素K 、输血、降低颅内压等治疗，病情虽有控制，但未根治，进一步检查确诊为先天性梅毒导致颅内出血。颅内出血原因考虑与梅毒性肝炎时肝功能受损，使依赖维生素K的凝血因子合成减少，导致凝血功能障碍有关。经应用青霉素抗感染并加强保肝治疗后，肝功能改善，凝血功能恢复，病情才得到控制。近年，先天性梅毒I临床特点越来越多样化，但以皮损、肝脾大多见，有出血表现者不多，尤其以颅内出血为突出症状者更为少见，易漏诊和误诊。由于先天性梅毒与巨细胞病毒感染及其他病原所致的感染临床表现相似，因此对表现为黄疸、肝功能损害、贫血、出血的患儿应常规行梅毒血清学检查，以便早期诊断，早期干预。