治疗小儿脊髓性肌肉萎缩基因疗法近日在美国上市，一支药物标价210万美元（约1448万元），堪称史上最贵药，引发患儿家长的强烈关注。南京市妇幼保健院专家介绍说，脊髓性肌萎缩症是婴幼儿的“头号”遗传病 ，可怕之处在于，患病者一旦得上基本是无治。但准爸妈在婚前、孕、产前筛查，可以减少新发病例。

南京市妇幼保健院遗传医学中心主任胡平介绍，脊髓性肌萎缩症是最常见的致死性常染色体隐性遗传病，也是一个儿童期应该最常见的神经遗传病，它大概是十万分之十左右的发病率。脊髓性肌萎缩症是一种基因疾病：患病者5号染色体上的SMN1基因出现了突变或缺失。据医学专家调查，这种致病基因的携带人群占总人口的比重约2%左右，即50个普通人中就有一个是携带者。

患者脊髓内的运动神经受到损害后，会逐渐丧失包括呼吸、吞咽等运动功能。根据患者发病年龄和临床表型的严重程度，临床上通常将SMA分为4型：I型最常见，一般在出生后6个月内发病，可出现严重的肌无力和肌张力低下，80%的I型SMA患者4岁前死亡；II型通常在出生后18个月内发病，能够坐，但无辅助时无法行走，通长寿命4~16岁；III型一般2岁后发生近端肌无力，发病初期可独立行走，但随着病程的发展运动能力逐渐受限，通常需要康复器械的辅助；IV型一般成年后发病，症状与III型类似。

近几年，在我们身边，脊髓性肌萎缩症的罕见病患者被不断发现、不断增多，患者大多都是婴儿，因为运动神经细胞受损、凋亡，所以连翻身、抬头、爬行都难以实现，最终因呼吸衰竭而死亡，重症患者的生命周期往往不超过2岁，对于这些患儿来说，等待他们的，是无法站起来的童年。

近日，经美国FDA批准，小儿脊髓性肌肉萎缩基因疗法在美上市，一支药物标价210万美元（约1448万元），堪称史上最贵药。这个消息也引起了患儿家长的强烈关注，巨额收费也引发了质疑。

南京市妇幼保健院专家告诉记者，肌萎缩症属于隐性遗传，如果夫妻双方都是致病基因的携带者，那么他们就会有四分之一几率生出有病的孩子。南京市妇幼保健院自2017年9月正式开展SMA携带者筛查项目，进行脊髓性肌萎缩症基因携带筛查研究，通过抓好婚检、孕前检查、产前诊断三个环节等防控出生缺陷。 截至2019年7月底共有10858名孕妇参与筛查，检出携带者199名，携带率为1/55。共召回176名携带者孕妇的配偶参与筛查，配偶中筛出携带者8人，并对其中5对携带者夫妇进行了产前诊断，产前诊断结果提示5例胎儿中有携带者1例，其余4例基因型正常。

9月12日是预防出生缺陷日，今年的主题是“出生缺陷早预防，健康中国我行动”。南京市妇幼保健院也借此告知市民朋友，如果想在婚前、孕前筛查是否是SMA携带者，可至医院遗传医学中心进行咨询。临床上通过科学的携带者基因筛查和产前诊断，可以较有效地实现疾病阻断，减少新发病例。扬子晚报/扬眼记者 蔡蕴琦