胎儿先天性神经系统肿瘤罕见，有报道在活产儿中脑肿瘤的发生率仅有0.34/百万。自1980年Hoff和Mackay首次报道产前超声检查诊断28周胎儿颅内肿瘤以来，产前超声检查显示的脑肿瘤几乎均为个例报道。随着产前超声检查技术的提高和图像分辨率的提高，胎儿颅内占位性病变的显示率也在提高，但肿瘤确诊则需要在胎儿出生后病理学检查，而大多数胎儿的预后都很差，多数于出生后短期内死亡，存活率仅为28%。

（一）胎儿颅内肿瘤的发生

胎儿肿瘤的发生原因还不清楚，某些因素可能在胎儿肿瘤的发生中发挥作用，如药物、病毒、和电离辐射、基因突变等可能触发细胞异常增生启动机制促使肿瘤发生，某些细胞的发生及发展错误也可能导致先天性肿瘤。染色体异常在肿瘤的发生中可能发挥一定的作用。起源于胚胎残余细胞的髓母细胞瘤（medulloblastoma）中最常见的异常17号染色体缺失或部分缺失，原始神经外胚层肿瘤（primitive neuroectodermal tumors, PNETs）、星型细胞瘤（astrocytomas）也常发现与染色体异常有关。

（二）胎儿颅内肿瘤的分类及发生部位

1.胎儿颅内肿瘤分类 根据肿瘤生长部位分为幕上型、幕下型及幕上幕下型，胎儿颅内肿瘤以幕上型多见。根据肿瘤细胞类型，可以分为畸胎瘤（teratoma）和非畸胎瘤性（nonteratomatous）肿瘤，后者包括来自神经上皮的（neuroepithelial）肿瘤（脉络丛乳头状瘤、成神经管细胞瘤、星形细胞瘤等）、间质（mesenchymal）肿瘤（如脑膜瘤、脑膜肉瘤等）和其他不同的来源如胼胝体脂肪瘤、结节性硬化症、咽鼓管瘤、成血管细胞瘤等。根据一组255例围产儿颅内肿瘤的统计，颅内畸胎瘤占44.9%（101/255），来自神经上皮的肿瘤占42.5%（96/255），来自间质细胞的肿瘤占5.4%（12/255），另有咽鼓管瘤6.8%（12/255）和成血管细胞瘤0.4%（1/255）。

几乎所有的胎儿颅内肿瘤均需出生后病理学检查做出诊断。

2.胎儿颅内肿瘤发生部位 除某些特异性肿瘤位于颅内一定的部位外，Isaacs统计的颅内畸胎瘤资料中，有31（49.21%）例由于瘤体过大而无法确定其部位，在其余的例中，11（17.46%）位于大脑半球，5（7.94%）例位于松果体，3（4.76%）例位于第三脑室，位于侧脑室、丘脑-下丘脑、中脑和颅底各2（3.17%）例，来源于颅骨1（0.16%）例，位于颅内非特异性位置4（6.35%）例。

（三）胎儿颅内肿瘤的临床特点

胎儿和新生儿颅内肿瘤的一个显著的特点就是可以引起头围的增加。头颅的增大可以由肿瘤的增长、肿瘤内的出血引起和（或）诱发脑室的扩张引起，脉络丛的肿瘤可以引起脑脊液的产生过多引起脑积水和头围增加。约有17%的颅内肿瘤可以引起脑积水，单纯的颅内肿瘤如脉络丛肿瘤可以引起脑脊液产生过多引起脑积水，其他颅内肿瘤可能因为影响脑脊液循环或脑室系统梗阻引起脑积水。

很多颅内肿瘤可以引起胎儿死亡或死产，常见于颅内畸胎瘤，恶性胶质瘤和原始神经外胚层肿瘤，比较大的颅内肿瘤伴胎儿水肿时需要碎胎、颅内减压后经阴道娩出，出生后新生儿颅内压快速增高等都是导致高死亡率的原因。胎儿超声显像检查及其他影像学产前检查如MRI等主要的目的是发现颅内肿瘤，并对颅内肿瘤做出鉴别诊断，尤其是可以进行治疗的颅内肿瘤和致死性肿瘤的显示和辨认具有重要的意义，如脉络丛乳头状瘤（choroid plexus papillomas）与畸胎瘤、原始神经外胚层肿瘤（primitive neuroectodermal tumors, PNETs）的鉴别等。

胎儿颅内肿瘤也常合并胎儿其他发育异常，最常见合并异常发生于头部，以唇裂或腭裂是最常见的畸形。Wakai 等1984年统计的230例脑肿瘤中，11.5%的合并其他部位的非特异性畸形；某些合并畸形可能与特异性的肿瘤关联，如脑积水、唇腭裂、眼球突出、无脑畸形等可能更常见于颅内畸胎瘤，而某些家族性的综合征也可能与某些特殊的肿瘤更有关联，如神经纤维瘤病I型（Neurofibromatosis type I, NF ​I; 染色体异常位点17q11）常发生视神经胶质瘤（optic glioma）、星形细胞瘤（astrocytoma）、神经纤维瘤（neurofibroma）等，神经纤维瘤病Ⅱ​型（neurofibromatosis type Ⅱ, NFⅡ; 染色体异常位点22q12）常发生第八颅神经神经鞘瘤（schwannoma of eighth cranial nerve）、脑膜瘤（meningioma）、星形细胞瘤（astrocytoma）和室管膜瘤（ependymoma），结节性硬化症（Tuberous sclerosis, 染色体异常位点9q34, 16p13）常发生星形细胞瘤等。