近日，广西发现一名新生儿糖糖（化名），她从出生起就和别的宝宝不一样。精神很差、喂养困难，特别爱睡觉，浑身自带一股甜甜的味道，出汗或者尿尿后，浑身散发出的那种烧焦的枫糖香味会更加明显，洗澡也洗不掉。经多方诊断，糖糖患上了一种极为罕见的隐性遗传病——枫糖尿症。

那什么是枫糖尿症呢？为什么会出现这种情况呢？记者就此问题采访了洛阳市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科主任王亚男。

枫糖尿症是分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，带有枫糖浆的香甜气味而得名。枫糖尿病患者天生身体里缺少一种酶，导致不能代谢蛋白质里的某种氨基酸，随着这种氨基酸的衍生物在体内蓄积，对脑组织产生神经毒性作用。多表现进行性脑损害症状，是引起小儿智能低下的重要原因。

病情严重者可发生惊厥、瘫痪或严重代谢紊乱。此类患者如果不及时治疗，会因为反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍而夭折。

“枫糖尿症是常染色体隐性遗传病，枫糖尿病患儿的父母，他们拥有一个枫糖尿病突变基因和一个正常基因，通常不发病。但是父母同时把致病基因突变传给孩子，孩子就有可能发病。”王亚男告诉记者。枫糖尿病意味着新生儿从父母两人那里同时继承了致病基因。

“建议备孕的夫妇应在孕前或者孕早期进行隐性遗传病致病基因筛查。”王亚男说。如果夫妻双方均携带同样的致病基因，可进行三代试管助孕，或者自然妊娠后进行产前诊断，诊断出遗传病患儿，通过选择性流产可达到避免此类患儿的出生。

除了枫糖尿症，比如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、戊二酸血症、糖原贮积症等也是危害比较大的遗传代谢病，应该引起大家的关注。（关彩晴 刘冰）