很多孕妈妈们准备第二次产检时不清楚为什么要做唐氏筛查，羊水穿刺又是什么，两者又有什么关联，现在就由小编来为你讲解一番吧。

一、基本检测项目

常规检查，例如：称体重，量血压，问诊，查尿常规，血常规以及听胎心等。（注意：体重每周增加超过500g为最理想）

孕妈妈在15周以上，可到医院抽血做唐氏综合征筛查。并根据第二次产检的抽血报告咨询医生判断是否需要进行羊水穿刺。由于实行羊水穿刺周期原则上是16-18周开始进行，而羊水穿刺主要是看胎儿的染色体异常与否，所以，孕妈妈们需要注意产检项目的时间。

二、什么是唐氏筛查？

唐氏儿又称先天性痴呆或者智障，这是一种常见的染色体疾病。唐氏筛查一般是抽取孕妈妈2ml的血液，检测血清中的甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素的浓度，结合孕周、预产期、年纪、体重以及采血时的孕周，计算出唐氏儿的危险系数。

唐氏综合征是染色体异常导致的一种疾病。会造成胎宝宝身体发育畸形，运动，语言等功能发育迟缓，智力障碍严重。多数伴有各种复杂的疾病，如心脏病、传染病，生活不能自理等。一般35岁以内的孕妈妈做唐氏筛查最佳的检测时间是孕周15-20周，错过这段时间可能需要直接做羊水穿刺。

三、什么情况下需要做羊水穿刺？

35岁或35岁以上的高龄产妇以及其他有异常分娩史的孕妈妈，需要咨询产科医生是否需要做羊水穿刺。羊水穿刺即羊膜腔穿刺术，是具有侵略性的产前诊断技术，最好是找条件好的大医院和有经验的医生进行操作。唐氏筛查的畸形比率不高，孕妈妈不需要太过于担心。

如果唐氏筛查的结果不在安全范围内及出现高危情况，即便如此，孕妈妈也不需要太担心，可以进一步做羊水穿刺，即羊膜腔穿刺检查，再次评估风险。

四、为什么要做羊水穿刺？

羊水穿刺主要检查胎儿染色体的异常。如果染色体不伴有结构性异常，唐氏筛查就会检测不出来。因此，主要通过羊水穿刺，然后进行胎儿染色体核型分析，才能确诊胎儿是否患有染色体疾病。还有一些遗传病属于基因突变或先天性基因方面的异常导致，可能要进行一些特殊针对这类基因型的检测。

五、羊膜穿刺会有危险吗？

虽然是侵入性的检查，但是穿刺过程都由超声波监控，对胎儿不会造成影响。只会稍微提高流速约0.3%。怀孕四个月时，羊水量至少会有400ml以上，而羊膜穿刺只取20ml左右。胎儿稳定之后又会再制造补充羊水，所以危险的概率也比较低。

六、羊水穿刺手术以后要注意什么吗？

羊水穿刺后当天尽量不要洗澡，在扎针的地方可能有一点点痛，有的人会有一些阴道出血的情况，或内分泌物增加，只不过只要多休息几天，症状就会消失，不需要服用任何药物。但是要注意，如果出现疼痛剧烈或发热，需要尽快就医。

七、无创DNA产前检测

无创DNA检测是通过收集孕妈妈外周血10ml，从血液中提取游离的DNA，分析宝宝的染色体情况。

更为安全传统的羊膜腔穿刺术通过相关设备深入到妈妈子宫中进行采样，可能会带来感染的风险，也会对本来就紧张的孕妈妈带来更大的精神压力，无创DNA的检测准确度可高达95%，但也会由于因误诊，失误等原因造成孕妈妈流产。

而目前已经是比较普遍安全的检查技术，孕妈妈不需要担心，这项检查很大地提高了健康婴儿的出生比例。无创DNA适用于有先兆流产胎盘、前置羊水过少、病毒携带者等身体不适或心理排斥进行有创的产前孕妈妈们，取样的方式比较简单，不需要长时间的预约和排队。

在孕12周抽取血样进行检查，出报告的时间约为一周，有利于早期妊娠干预，无创DNA产前检测准确率高，一步到位，避免了孕妈妈对唐筛高危的担忧，对羊水穿刺的恐惧，以及多次检查跑医院的疲惫和等待。