“瓷娃娃”是很多人对这种病症的俗称，患者骨质脆弱，容易骨折，是一种先天性骨骼病。“我第一次见到她坐在轮椅上一直哭，身材矮小，下肢变形，肚子里的孩子已经7个多月，别的医院建议她引产，可是她希望留下。”无锡市人民医院妇产科主任马锦琪回忆。

病例：“瓷娃娃”怀孕七月

患者小丽（化名），一岁时频发骨折，但因未能及时诊治，下肢多次骨折后的畸形愈合，导致小丽下肢变形、身材矮小，无法站立及行走。今年小丽33岁了，身高只有120cm，体重只有38公斤，她和很多女性一样，渴望可以做母亲。得知自己怀孕时，小丽激动不已。因为病情特殊，小丽孕期辗转数家医院后来到无锡市人民医院找到了马锦琪主任，希望能够保住这个孩子。

此时，小丽已孕28周+2天，初见小丽，经验丰富的马锦琪主任判断小丽可能患有“成骨不全症”。这是一种先天性骨胳病，因骨质脆弱，容易骨折，因此患者也常常被称为“瓷娃娃”，除了身体长骨骨折外，还有一些患者容易发生颅骨、胸骨、脊椎骨等骨折从而导致严重感染、呼吸困难甚至危及生命。马锦琪主任为小丽联系了基因诊断，最终明确诊断为“成骨不全症”。

纠结：孩子是留还是舍

因为该病是常染色体显性遗传病，遗传给子代风险极大，而此时小丽已经过了产前诊断的最佳时期，无法排除腹中胎儿罹患同样疾病的可能。但是，若是终止妊娠，小丽的情况只能剖宫取胎。此时胎儿已孕28周，已是围产儿。除此以外，小丽还合并患有严重贫血、三尖瓣返流、窦性心动过速。虽然腹中胎儿有生存的可能性，但是因为孕周太小，也可能存在较多并发症。但如果继续妊娠，随着腹部进一步增大，胸廓严重被挤压，对小丽的心肺功能是一种巨大的挑战。

一方面是医学上的现实难题，另一方面又是小丽走到今天的不容易，她的家人对这个新生命的强烈期待，她十分不舍得放弃孩子。“她一边哭，一边喘，明显气息不够。”马主任告诉记者，“我是第一次接到这种特殊病人，她说这辈子也可能只有这一个孩子，我也很纠结，陷入了两难。”

决定：个性化方案生娃

医者仁心，每一个生命都值得被善待被尊重。马锦琪主任在充分和小丽及其家属沟通了解后，在医院院部的协调组织下，心内科、呼吸与危重症科、骨科、重症医学科、麻醉科等多个科室专家进行了深入的探讨，充分评估了患者的心肺功能、胎儿情况等指标后，最终制定了个性化的治疗方案，让小丽在密切监护下继续妊娠。

“少量多次输血后，小丽的贫血得以改善，也不再喘息，这证明她的心肺功能可以负担怀孕的压力。第一个难题被解决。”马主任说，多次B超检查发现胎儿也在积极生长。为了便于联系，马锦琪和小丽互加了微信，远程监控小丽在江阴家里的动态。幸运的是，小丽没有出现严重心肺并发症。

手术：随时防止分娩的胎儿骨折

36周，马主任督促小丽到医院准备待产，并再次召集多科室专家一同商讨，演练术中、术后可能出现的问题及针对性的解决方案。入院后，小丽出现了自发宫缩，医院决定立即为其实行手术。

据介绍，由于小丽的特殊病情，脊柱变形，无法腰麻，只能进行全麻手术。同时，她的腹腔较小，肚子里的孩子胎位经常变化，因此，医生在手术前已准备好腹部取胎时随时要对胎位进行倒转，从而先取出头部，防止婴儿骨折。在医务人员充分准备、精诚合作下，手术顺利完成，小丽也终于拥有了自己的宝宝，圆了当母亲的梦，随后小婴儿第一时间拍片显示没有骨折情况发生。

爱心：医院为其减免生产费用

术后，无锡市人民医院骨科专家、顾晓峰副院长就小丽及孩子的诊断和治疗给予相关医疗指导。顾院长说，尽管此病遗传可能性较高，但是目前已有相关的治疗可以早期干预降低致残概率，并且表示乐意为小丽及其孩子提供医疗援助！了解到小丽无固定工作，家庭经济状况较差，无锡市人民医院给予人文关怀，从危重孕产妇救治基金中对小丽此次的生产费用进行了援助。

抱着孩子平安出院的小丽流下了泪水，感恩的她特意给马锦琪主任送来了锦旗。她说千言万语也无法表述她的心情，一路走来的艰辛，成功做母亲的喜悦、激动，对市人民医院及医护人员的感激之情，她将铭记。

扬子晚报/ 紫牛新闻记者 季娜娜

校对 李海慧

来源：紫牛新闻