病例提供：赵冯主、刘德全、张文胜、卓秀伟、王婕敏、魏书艳、李宏锦、王淑珍、李惠明、梁新明、申永国、黄波涛等

作者：赵伟、赵莲花

女性，52岁，左侧偏身麻木10天。

答案：嗜酸性粒细胞增多综合征（hypereosinophilic syndrome，HES）导致的脑梗死。补充病史：骨髓细胞学检查示：血象：嗜酸性粒细胞占：32.0％，形态、染色大致正常；骨髓象：嗜酸性粒细胞占分类的20％形态未见明显改变。嗜酸性粒细胞增多症可分为原发性和继发性疾病，原发性是单克隆扩增性疾病，继发性常出现在如药物、寄生虫感染、自身免疫性疾病或恶性肿瘤中等。HES相关脑梗死最常见的影像学表现为梗死灶分布于内外边缘区、分水岭区及分水岭外血流分布区。其机制可能与心源性栓塞或凝血功能障碍有关，灌注不足也是HES引起脑梗死的重要因素。MRI无特异性，应考虑到心源性栓塞、Trousseau综合征和全身灌注不足等。HES的一线治疗药物为糖皮质激素，其作用机制在于有效抑制嗜酸性粒细胞的产生，降低外周血嗜酸性粒细胞水平；同时抑制嗜酸性粒细胞释放炎性介质，减轻其对动脉内膜的损伤。同时，对无禁忌证患者应给予抗血小板、他汀类药物。

28岁，女性，言语不清、四肢无力4年余，再发加重4天。

答案：Behcet's病。一种反复发作的累及多系统的炎症性疾病，包括口腔溃疡、生殖器溃疡和葡萄膜炎三联征，神经白塞病的典型MRI表现：急性期病变主要于基底节、脑干、间脑和内囊等处，为片状的长T1，长T2信号，水肿较突出，慢性期病灶可缩小或完全消失。这种影象学改变说明其急性期病变以小静脉淤血，组织水肿为主，而非动脉闭塞引起脑梗塞。

71岁女性，头痛3月，加重并食欲减退3天。

答案：肥厚性硬脑膜炎（hypertrophic pachymeningitis，HP）是以局灶性或弥漫性硬脑膜肥厚为病理特点，以慢性头痛、多组脑神经损害、脑局灶损害为主要临床表现的一组疾病的总称，头颅MR可见增厚及强化的硬脑膜。可分为继发性和特发性。继发性的常见于 (1)各种感染：细菌、病毒、真菌、结核杆菌等；(2)与自身免疫有关的慢性炎症性疾病；(3)恶性肿瘤的转移、浸润；(4)外伤，药物等。病因不明确的增生性硬脑膜炎,称之为特发性肥厚性硬脑膜炎（Idiopathic Hypertrophic Pachymeningitis），可以引起整个颅内硬脑膜弥散性或局灶性损害，通常影响到大脑镰、小脑幕、鞍旁和海绵窦。

49岁女，头痛3天，加重伴呕吐15小时。

辅助检查：血常规：N 93.80%，WBC（白细胞计数）10.90×109/L。FDP 9.5ug/mL，D-二聚体2.73ug/mL。

答案：颅内静脉血栓形成（cerebral venous thrombosis，CVT）脑血管造影提示颅内静脉血栓形成，给予尿激酶100万单位静脉溶栓治疗。溶栓后 出现右上肢麻木无力，复查头部CT示提示脑出血，脑室积血。随后转院行静脉取栓支架植入治疗，术后长期抗凝，1月后随访患者未遗留神经功能缺损症状。

图 4A～B头部CT示溶栓后脑出血、脑室积血（A），2个月后复查头部CT示静脉窦内高信号消失（B）

CVT约占所有脑血管病的0.5%~1%。影像特征：

CT平扫：直接征象为与静脉窦位置一致的高密度“条索征”（cord sign），上矢状窦血栓在冠状位上表现为高密度“三角征”（delta sign）。单纯皮质静脉血栓形成为位于脑表面的条索状密度增高影。

CT增强：能显示血栓时静脉窦腔内对比剂充盈缺损。冠状位，上矢状窦血栓可呈典型的“空三角征”。

MRI：急性期可表现为T1等、T2低信号，亚急性期T1和T2均为高信号，而慢性期T1和T2均为低信号。

DSA可显示闭塞的静脉窦不显影或充盈缺损、脑静脉窦显影延迟、毛细血管期延长、侧支引流静脉扩张、受累静脉周围的头皮静脉显影增多和静脉血流方向逆转等。

女性，52岁，生活不能自理2年。患者于2年前无明显诱因逐渐出现不会做饭，伴基本日常生活能力、记忆力、计算等能力渐进式减退。现逐渐发展为不能识别所处时间、所在地点，计算不能，生活不能完全自理。查体：深浅感觉检查不合作，四肢腱反射正常，共济运动检查不配合，双侧病 理征(-)，脑膜刺激征阴性。所处地点、时间回答不能，计算：100-7=?，记忆回答错误，MMSE评分（11分）。

2年后复查：

答案：后部皮质萎缩（posterior cortical atrophy，PCA）是一种以视空间障碍、视觉失认、失用为主要表现，伴顶枕叶皮质萎缩、进行性认知障碍的神经系统变性病。PCA发病年龄早于典型AD，多于50～65岁出现，患者通常在早期出现视觉和后皮质的非视觉症状，包括Balint's 综合征、视觉失认、穿衣失用和环境定向障碍以及Gerstmann's综合征，且患者的视觉皮质异常症状比记忆、语言和其他认知异常更为明显。神经影像学表现（1）MRI：后部皮质萎缩以大脑后部皮质萎缩为主，枕叶和顶叶皮质明显萎缩，其次为颞叶皮质；而阿尔茨海默病则以颞叶中部皮质，尤其以海马萎缩为主。

43岁，女性，右下肢乏力1年 左侧舌缘可见细小舌肌震颤，双耳听力正常，双上肢肌力5-级，右下肢肌力4级，左下肢肌力5-级，四肢肌张力稍增高，双下肢腱反射稍 增高，指鼻试验正常，跟膝腱试验正常，左下肢病理征阳性可疑，脑膜刺激征阴性， 痛觉正常。贫血三项: B12（维生素B12）154.00pg/ml↓

答案：运动神经元病（原发性侧索硬化）。皮质脊髓束高信号可以预测运动神经元病，本患者表现为双侧大脑脚对称性flair序列高信号；内囊后肢局限性对称性点状flair序列高信号；双侧中央前回flair序列白质高信号所有病灶沿椎体束走形部分出现白质高信号，其中内囊后肢对称性“反逗号”表现最为典型。需要注意的是，多种疾病都可以引起双侧皮质脊髓束对称损害。如Krabbe病、维生素B12缺乏、Leigh综合征、肝性脑病等。

53岁女性，进行性吐词不清、舌肌萎缩6月。查体合作，构音障碍仅能发声，不能听懂，吞咽困难，双侧鼻唇沟对称，伸舌居中，舌肌震、舌肌菱缩，双耳听力正常，四肢 肌张力及肌力正常，四肢腱反射活跃，指鼻试验正常，跟膝腱试验正常，双侧病理征(+)。

答案：运动神经元病（ALS）。患者舌肌明显萎缩，舌表面卷曲类似波浪起伏，舌肌边缘齿痕明显；鱼际肌萎缩，手掌平坦考虑运动神经元病，给予利鲁唑口服、依达拉奉静点，半年后患者吞咽困难加重，完全不能言语及进食，行胃造瘘。运动神经元病（MND）是一系列以上、下运动神经元损害为突出表现的慢性进行性神经系统变性疾病。通常起病隐匿，缓慢进展。临床表现为上、下运动神经元损害的不同组合，特征表现为肌无力和萎缩、延髓麻痹及锥体束征。通常感觉系统和括约肌功能不受累。损害仅限于下运动神经元，表现为无力和肌萎缩而无锥体束征者，为进行性肌萎缩（PMA）。单独损害延髓运动神经核而表现为咽喉肌和舌肌无力、萎缩者，为进行性延髓麻痹。仅累及锥体束而表现为无力和锥体束征者为原发性侧索硬化（PLS）。如上、下运动神经元均有损害，则为肌萎缩侧索硬化（ALS）。其中ALS最为常见。

男性57岁，发现四肢肌萎缩10年。

答案：腓骨肌萎缩（CMT）患者远端肌萎缩为主，慢性病程，MRI显示神经根增粗。CMT是临床上最常见的遗传性周围神经疾病，多于20 岁前起病，症状缓慢进展，常见的临床症状和体征包括：行走或跑步困难、高弓足、足下垂、跨阈步态、四肢远端肌无力、肌萎缩、双手不灵活、肢体远端感觉异常、腱反射减弱或消失等。Refsum病，慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病等周围神经病也会出现神经根增粗的表现。

女性37岁，头颈部疼痛1月。

答案：低颅压综合征。影像表现：①硬脑膜弥漫性增厚并强化，T2W上硬脑膜弥漫均匀增厚呈略高信号，增强后增厚的硬脑膜呈弥漫性均匀强化，脑干及脑沟表面的软脑膜无强化。②脑结构下移，表现为中脑位置下移、交叉池高度变小、视交叉下移及垂体与视交叉间距离变小、下丘脑下移并蜷缩在鞍背上、桥脑增大下移并桥前池变窄及扁桃体下移等，以上统称为脑下垂。③硬膜下积液或积血，硬膜下积液表现为颅骨内板下方新月形稍长T1、长T2信号，FLAIR上呈高信号，通常两侧对称；起病早期硬膜下积液少，FLAIR序列在检出少量硬膜下积液有较大优势，硬膜下积血随出血时期不同而表现不同。④其他表现，脑室变小、垂体增大、脉络丛明显强化及硬脑膜静脉窦扩大等。

60岁，女性，全身疼痛1月余入院。患者1月前始出现全身疼痛，以后颈部及双侧背部疼痛为主。后出现胡言乱语，对答不切题，认不清熟悉的亲戚，不愿讲话或与人交流，症状时好时坏。

答案：自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形细胞病（GFAP-A）。自身免疫性星形细胞病主要包括了视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）和胶质纤维酸性蛋白星形细胞病（GFAP-A）两种类型。GFAP-A是一组累及脑膜、脑、脊髓和视神经的神经综合征，其特异性诊断标记物为GFAP抗体。本病40岁以上的女性多见。多急性起病或亚急性起病，表现为进行性加重或复发缓解。临床表现包括发热、头痛、不自主运动、脊髓炎、视神经异常、共济失调、精神情绪异常、癲痫、自主神经功能异常和其他脑膜-脑炎的症状与体征。MRI显示为多发病灶，所累及的部位包括大脑白质、基底节、下丘脑、脑干、小脑、脑膜、脑室甚至颅骨，其最具特异性的MRI改变是垂直于脑室的脑白质“血管样放射强化”，可见于约40％～50％的患者，治疗后该强化很容易消失。

男性，45岁，因“记忆力下降3天”就诊。血常规：血红蛋白91g/L。生化AST 311.9U/L，ALT 259.8U/L。输血前八项：乙肝大三阳。腹部CT：肝硬化、脾稍大、腹腔中大量积液。

答案：慢性肝性脑病、慢性肝衰竭。T1WI上可见苍白球与部分内囊结构的双侧对称性高信号，高信号的部位还可有尾状核、黑质、中脑被盖以及垂体。肝功能越差，信号强度越高。螺旋CT平扫显示苍白球等病变区密度正常。MRI的异常信号主要是由于顺磁性物质锰的沉积造成的，锰沉积的确切机制还不清楚。

女性，37岁，左侧肢体无力2月，加重伴口面左臂不自主运动1天。5年前诊断肌炎，激素冲击治疗后治愈。

答案：狼疮脑病。补充病史及检查 (脑脊液)：脑脊液白细胞 15.0/ul↑、生化(脑脊液)：脑脊 液总蛋白1.77g/L↑、免疫(血)：抗核糖核蛋白/史 密斯抗原抗体(nRNP/Sm)阳性+++↑、抗史密斯抗原抗体(SM) 阳性++↑、抗心磷脂抗体弱阳性↑、病理科抗核抗体弱阳性，稀释度1：100，双链DNA抗体阴性，稀释度1：10。外送自身免疫性抗体血和脑脊液均阴性。副肿瘤抗体阴性。患者右侧皮层弥散受限，无强化，除了狼疮脑病，还需考虑MELAS、自身免疫性脑炎等。

38岁，女性，发作性意识丧失伴肢体抽搐1天。

答案：可逆性后部脑病综合征（PRES）合并HELLP综合征。补充资料：患者宫内孕30+3周三胎，发病时血压 200/110mmHg，1天前出现上腹部疼痛，伴恶心、呕吐1次血常规：PLT 88×109/L；肝功：ALT 211U/L，AST 364U/L，总胆红素33.13umol/L，间接胆红素30.25umol/L，LDH 1070U/L 尿液呈深茶色，尿常规：蛋白3+。PRES常急性或亚急性起病，表现为头痛、癫痫发作、意识障碍、视觉障碍及局灶性神经功能缺损等。其中，头痛、意识障碍和癫痫发作较常见，PRES在急性期典型影像学特点为顶枕叶皮层下白质为主的血管源性水肿，T1低信号，T2/Flair高信号，DWI等或低信号，ADC高信号。除顶枕叶外，病变亦常累及额叶、颞叶及小脑。HELLP综合征以溶血（hemolysis，H）、肝酶升高（elevated liver enzymes，EL）和血小板减少（low platelets，LP）为特点，是妊娠期高血压疾病的严重并发症。

女，17岁，间断抽搐伴右侧肢体活动不利12年余。查体患者左侧额面部皮肤凹陷伴毛发脱落。

答案：线状硬皮病伴有颅内病变。

女，2岁，间断右侧肢体抽搐10月，发育良好。

答案：线状硬皮病伴有颅内病变。线状硬皮病伴中枢神经系统受累较罕见，常见症状有癫痫发作、偏头痛、精神行为异常、三叉神经痛、Rasmussen脑炎、眼部症状等，头颅MRI可见脑实质钙化、脑白质信号异常、血管畸形和血管炎，病变可发生在离皮损较远部位。

女，14岁，头痛伴视物不清2天，抽搐7次。既往体健。查体：体表多毛。

答案：MELAS。脑脊液乳酸：5.7，MRS：右枕可见倒置乳酸双峰。MELAS综合征MRI表现为后部皮层信号改变，并且不符合典型的大血管分布特征；其他特征包括脑萎缩、基底节信号改变和钙化、脑白质营养不良。急性期通常会出现T2和FLAIR高信号，DWI成像弥散受限，在亚急性期和慢性期DWI和ADC成像均显示信号增高。这些皮层信号的改变一般为暂时性的，大部分患者可遗留局灶性皮层萎缩。

男，4月，间断抽搐2月，反复癫痫持续状态。

答案：Sturge-Weber综合征1型。患者自幼左侧颜面部显著酒红色斑痣、左眼青光眼。Sturge-Weber综合征（Sturge-Weber syndrome，SWS）即脑三叉神经血管瘤病，又称颅面血管瘤病，是一种罕见的先天性神经皮肤综合征。临床表现为颜面部血管瘤（葡萄酒色斑）外，常伴发癫痫、青光眼、智力障碍、偏瘫及偏头痛等症状。SWS主要病理表现为累及软脑膜、面部三叉神经支配区及眼脉络膜的血管瘤；受累脑组织因局部的血管畸形、血管淤滞常有局部萎缩、钙化。