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近日，一位面带焦虑的妈妈带着3岁女儿童童(化名),来到了河南省儿童医院内分泌遗传代谢科主任卫海燕的诊室，偷偷地问：“卫主任，我家闺女怎么长了个跟男孩子一样的小丁丁?”

其实，在童童出生时大夫就发现童童跟别的小女婴不一样，阴蒂像极了阴茎，只是比男婴的要小很多。医生建议童童的妈妈择期去上级医院就诊，可能需要手术治疗。

一转眼，童童3岁了，小丁丁又长长了，当童童妈带着童童去外科准备做手术的时候，外科大夫告诉童童妈，童童这种情况必须要先到内分泌遗传代谢科检验评估，尽可能明确病因，明确病因后再进一步评估是否需要行手术干预以及干预后产生的效果。

经过详细询问病史及仔细的体格检查，童童不仅阴蒂长似阴茎，而且身高也高于同龄儿童。现在3岁的童童，身高已经108.0cm了(3岁女童中位身高95.6cm)，皮肤颜色也偏黑。经进一步抽血化验，拿到结果的童童妈大跌眼镜，明明是个女孩子，但是体内的雄激素水平明显高于正常值，骨龄远超过了实际年龄3岁。

童童的化验结果

通过一步步的辅助检查，抽丝剥茧，最终童童明确诊断为11β-羟化酶缺乏症。

什么是11β-羟化酶缺陷症?

11β-羟化酶缺陷症(11β-hydroxylasedeficiency,11β-OHD)是引起先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal hyperplasia,CAH)第二常见的病因，占CAH的0.2%-8%，其发病率约为1:100000-1:200000，而在中东和北非等地区发病率最高。11β-羟化酶缺陷症是由CYP11B1基因突变引起11β-羟化酶活性下降或丧失导致。

11β-羟化酶缺陷症有哪些临床表现?

1.高血压：约2/3的该病患者，多为轻至中度高血压，是DOC分泌过多造成水、钠潴留和血容量扩张所致。

2.皮肤色素沉着：一般比CYP21缺乏患者轻，与ACTH水平增高有关。

3.男性化：女性患者表现为阴蒂肥大、不同程度的阴唇融合，多毛和(或)痤疮。男性患者表现为非GnRH依赖性性早熟，阴茎过早发育，睾丸无增大。

4.生长加速：身体的直线生长加速，骨骺成熟加快，骨龄提前。

也存在一些迟发型和隐型症状，病情较轻，出生时外生殖器发育正常，也无相关症状。在青春期前后或成年期出现雄激素增多症状，一般无高血压。

由于雄激素升高，女童会出现阴蒂肥大等男性化表现，这就是童童长了”小丁丁”的原因。在明确诊断后，医生立即对童童给予糖皮质激素治疗，待体内激素水平控制稳定后可予以手术切除增大的阴蒂。如果未应用糖皮质激素治疗，仅仅通过手术切除增大的阴蒂，那么术后体内继续升高的雄激素仍会导致阴蒂再次增大。

一年过去了，童童妈妈带着童童再次来到了卫主任的诊室，孩子各项指标已恢复正常，而且通过手术童童增大的阴蒂也恢复了正常。

温馨提醒：当发现孩子身高增长速度高于同龄儿，同时还发现皮肤粘膜色素沉着、外生殖器异常(男童阴茎较同龄儿增大、女童阴蒂肥大)，或者发现孩子血压高时，要注意及时到儿童内分泌遗传代谢科就诊，尽早明确诊断、规范治疗，避免盲目的手术。

内分泌遗传代谢科 杨海花/文