染色体46xy正常吗(男性染色体46xy正常吗)

来源：大河报

\" 患者今年 18 岁，外表看上去虽是‘女儿身’，却有男性染色体 46xy，经诊断患有雄激素不敏感综合征，发病率约为十万分之一，是一种罕见的性发育异常疾病。\"8 月 13 日，河南省漯河市中心医院 ( 漯河医专一附院 ) 副院长、生殖医学与遗传中心总负责人付秀虹教授，向记者提及近日由她主刀完成的该院首例经腹腔镜下双侧睾丸切除术时，直言这对漯河市乃至河南省来说，都是一个历史性的突破。18 岁花季 \" 少女 \"，竟一直是男儿身？记者了解到，今年 18 岁的小芳 ( 化名 ) ，自出生时父母就发现了其与普通女孩的不同之处，特别是进入青春期以来，小芳早已出落成一位落落大方的少女，但早该到来的月经却迟迟不见踪影，并且个子也越长越高。眼看即将进入大学学府，小芳的母亲来到漯河市中心医院生殖医学与遗传中心门诊，想在小芳上大学之前把小芳的病弄个水落石出。小芳告诉了医生自己一直未曾来过月经，并且外生殖器模糊不清等病症。

\" 经过我们仔细检查，发现小芳盆腔内没有子宫和卵巢，并且具有 46xy 的男性染色体。\" 漯河市中心医院妇产科主任王慧芬告诉记者，小芳的社会性别和自认为性别均为女性，但检测的结果却显示，小芳是不折不扣的男性，医生最终诊断小芳患有雄激素不敏感综合征，为男性假两性畸形的一种。如不切除睾丸，癌变率将高达 51.2%，目前进行手术势在必行。该病有多罕见？就连从医 30 年的王慧芬也仅见过一次，其他年轻医生更是从未听闻。

针对小芳的情况，漯河市中心医院副院长、生殖医学与遗传中心总负责人付秀虹教授高度关注，从小芳门诊到入院治疗方案的制定以及手术，均由她亲自参与指导。60 多位医生大讨论，\" 扯蛋手术 \" 成功后全体欢呼据付秀虹教授介绍，因为该疾病少见，并且涉及到家族遗传、两性畸形、性发育异常、生殖内分泌以及生殖泌尿、妇科 l 期 ll 期手术、术后的随访和管理、患者兄弟姐妹及母亲的基因谱、患者社会心理角色等等非常复杂的因素，仅具备妇科知识的一般医院的妇产科，不能完美处理好这样的病人，而这也让漯河市中心医院妇产科的医生感觉到这一病例充满了挑战，激发了大家的学习斗志。

简单来说，本次手术是为了将小芳的双侧睾丸切除，由于其位于双侧阴囊最低处，综合考虑后，作为主刀医生的付秀虹教授并没有采用在会阴处切口直接取出的方式，而是选择了经腹腔镜入路的极富有挑战性的手术方式，从腹股沟管外扯了出来 ( 北京协和医院将其命名为 \" 扯蛋手术 \" ) 。得以见证如此难得一见的手术，也令到场观摩的妇产科医生无比兴奋，当手术成功那一刻，手术室内外传来一阵欢呼声。

今后，小芳生理性别与心理性别达到了一致，真正成为了一名女孩，仅需服药来补充体内的雌性激素，婚后再做一次阴道成形术即可。

来源：大河报

编辑：齐立