染色体疾病可以治疗吗(染色体有病能治吗)
染色体病是指由各种原因导致的染色体数目或结构异常引发的疾病。按染色体的异常位置, 分为常染色体病和性染色体病。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来, 已确认的染色体病达100余种, 其共同临床特征是多发畸形、 智力低下、 生长发育迟滞, 并存在其他潜在健康隐患。大约1/160活产儿患有染色体异常, 其中唐氏综合征(21三体综合征,Down syndrome,DS)是最常见的常染色体异常综合征, 发病率约为1/800;特纳综合征(Turner syndrome, TS)是女性最常见的性染色体异常综合征, 其发病率为1/4000~1/2000;22q11.2微缺失综合征是较常见的染色体结构异常综合征,新生儿发病率为1/4000。
分类
1.染色体数目异常
是由于染色体在减数分裂或有丝分裂时不分离,而使46条染色体固有数目增多或减少。
2.染色体结构异常
发生的基础是断裂,断裂后未能在原位重接,导致染色体重排,引起各种类型的染色体结构畸变。临床上常见的结构畸变有:缺失、易位、倒位、插入、环状染色体和等臂染色体等。
病因
1.孕妇年龄
孕母年龄愈大,子代发生染色体病的可能性愈大,可能与母体卵细胞老化有关。
2.物理因素
X线放射线和电离辐射能诱发染色体畸变,畸变率随射线剂量的增高而增高。
3.化学因素
许多化学药物(如抗代谢药物、抗癫痫药物等)和农药、毒物(如苯、甲苯、砷等)可致染色体畸变增加。
4.生物因素
病毒感染如弓形虫、巨细胞病毒、EB病毒、流行性腮腺炎病毒、风疹病毒、肝炎病毒等感染都可导致胎儿染色体畸变。
预防接种
1.可以接种 染色体病患者可以接种灭活疫苗。DS患者可以接种所有常规疫苗。合并重症慢性疾病及神经系统疾病的患者病情稳定后,可按计划接种疫苗;合并免疫缺陷的患者接种建议参照”原发性免疫缺陷病与预防接种“。
2.暂缓接种 接种减毒活疫苗需慎重, 除DS以外的其他染色体病患者需要经专科评估决定是否可以接种。