y微缺正常(y微缺失是什么原因)

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Y染色体微缺失还能生小孩吗？

医学指导：生殖医学科副主任医师 彭新良

文/生殖医学科胚胎师 黎允诗

Y染色体是性染色体的一种，它跟X染色体对应，在生物性别选择中发挥着决定性的作用，然而它的微小缺失或位置错乱将有可能导致男性不育，表现生精障碍即少精或无精症。下面我们就来学习一下吧~

根据国际卫生组织调查数据，约15%育龄夫妇存在生育障碍，其中男性因素引起的生育障碍约占一半。在已知的导致男性不育的遗传学因素中，发病率最高的两种是Y染色体的微缺失和克氏综合症。

Y染色体微缺失是啥？

Y染色体长臂远端具有决定生成精子的基因，被命名为无精子症基因（AZF），缺失率最高的三个影响精子发生的区域被命名为 AZFa，AZFb和AZFc，它们之中任何一个出现缺失都有可能导致育性下降或不育。Y染色体微缺失在无精症或少精症患者中发病率在10-15%，已成为男性不育患者的常规检查项目。

其中AZFa和AZFb区完全缺失睾丸中无精子生成，也就是说这种患者是无法生育自己的孩子的，所以建议考虑供精或领养。

AZFc区缺失是临床上最常见的Y染色体基因微缺失，约占Y染色体基因缺失的80%左右，这类患者由于睾丸中可能存在精子，通过纤维取精手术有部分患者可以找到精子，再通过试管婴儿技术生育自己的孩子。

Y染色体缺失的原因？

Y染色体具有大量重复基因序列及回文结构，这些结构在维持Y染色体进化稳定性的同时也使回文结构内部基因易于丢失，进而导致不育。

什么患者需考虑做Y染色体微缺失检测？

男性不育患者，尤其是无精或严重少精症患者做Y染色体微缺失检测非常必要：

1. 有助于明确病因，同时可预测睾丸取精术（TESE）取精的可能性，避免给患者带来不必要的创伤，减少精神压力和经济负担。

2. 提示AZFc区缺失患者尽早生育或者及时冷冻精液，因为这部分患者即使在睾丸中可见少量精子，但随时间有不断减少的趋势。

Y染色体微缺失会遗传给下一代吗？

Y染色体遗传病是指由Y染色体基因决定，可以通过Y染色体遗传的疾病，只发生于男性，并在家族代代相传，理论上男孩子均会发病。但临床表现或轻重程度会有不同。

Y染色体AZF a、AZF b区缺失由于无法产生精子所以是不会产生后代的。

Y染色体AZF c区缺失可以通过试管婴儿技术生育自己的孩子，如果是女孩是不会遗传的。但如果是男孩，那么父亲的这条微缺失的Y染色体可以垂直遗传给儿子，甚至缺失范围会扩大。所以胚胎种植前还真应该好好考虑宝宝性别的问题！

建议这类患者在计划生育前做好遗传咨询，可考虑做第三代试管婴儿（胚胎移植前遗传学诊断）助孕，第三代试管技术可选择性移植女性胚胎从而避免Y染色体缺失遗传给下一代男孩。

参考文献：

Y染色体微缺失检测指南（2013版）

专家简介

彭新良，副主任医师，在广州中医药大学第一附属医院生殖医学科实验室工作，有7年胚胎实验室管理经验。熟练掌握人工授精和体外受精-胚胎移植的所有实验室工作；掌握ICSI操作要点；掌握实验室质量控制的方法、具体内容及实验室日常工作流程；熟悉国家有关辅助生殖的政策规定及有关伦理道德方面的相关法规。

2004年，白求恩医科大学妇产科硕士毕业 ；2007年，广州中山医科大学附属第一医院进修辅助生殖实验室技术；2008年，在大连妇产医院生殖医学中心进修。曾就职长春市妇产医院生殖医学科，担任实验室负责人，带领该实验室在2009年通过国家卫生部审批，成为吉林省首家通过国家批准试运行的生殖中心。

作者简介

黎允诗，广州中医药大学第一附属医院生殖医学科胚胎师。毕业于广州医科大学医学检验专业，2018年于湖南长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院进修，并开始辅助生殖技术相关工作，目前熟悉并掌握包括捡卵、受精、辅助孵化、胚胎冷冻复苏等各项胚胎操作，参与了生殖医学科实验室审批工作。

医疗擅长：人工授精及试管婴儿精液处理以及各项胚胎操作。

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